Malattie rare. Un e-book sul Piano Nazionale

Dopo la presentazione di appena qualche giorno fa della prima bozza di Piano Nazionale delle Malattie Rare, realizzata dal Ministero della Salute, è ora disponibile anche in versione e-book il volume “Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo – Contributo multidisciplinare per il Piano Nazionale delle Malattie Rare” (consultabile online). Si tratta di un testo presentato nel giugno scorso in Senato e realizzato con il supporto non condizionato delle aziende Genzyme, una Società del Gruppo Sanofi, e Biomarin.
 
Il volume, nato con l’obiettivo di rappresentare un contributo alla stesura del Piano Nazionale delle Malattie Rare che tutti gli Stati del Vecchio Continente sono chiamati a presentare entro il 2013, contiene contributi multidisciplinari: una raccolta di testimonianze e contributi di chi in questi anni, in ambito istituzionale e scientifico, a livello nazionale ed europeo, si è attivamente occupato di Malattie Rare (comprese quelle del gruppo redazionale della bozza di Piano Nazionale) e la raccolta dei più significativi documenti pubblicati su questo argomento.
“Per il lavoro di raccolta delle testimonianze degli esperti si è volutamente scelto di utilizzare lo strumento dell’intervista”, scrive Alberto Cattaneo, founding partner Cattaneo Zanetto & co., nell’introduzione al libro. “La forma dialogica permette, infatti, una straordinaria ricchezza di spunti e temi di discussione. Per ogni intervista si è poi cercato di sintetizzare le priorità e le possibili aree di intervento”. Tra le personalità intervistate sono presenti scienziati ed esperti di fama internazionale, a partire da quelli europei, nella convinzione che il coordinamento sovranazionale – per ciò che riguarda la ricerca – sia il principale fattore di successo per garantire un efficace sistema di prevenzione, cura e assistenza alle persone affette da malattie rare.
 
Chiaramente, oltre al contributi internazionali, non mancano nel libro interviste che inquadrano più da vicino la realtà del nostro Paese, e che ne centrano punti di forza e di debolezza, ma soprattutto i punti su cui bisogna lavorare per vincere la sfida contro le malattie rare.
Tuttavia, non solo di interviste è composto il libro. Nella seconda parte sono infatti sintetizzati i contributi provenienti da una Consultazione Pubblica online (leggi su Quotidiano Sanità) sul sito www.malatirari.it, nel quale pazienti, associazioni e società scientifiche hanno potuto rispondere a una griglia d 18 domande, in modo da raccogliere suggerimenti e idee, nonché criticità da risolvere.
Infine, in una terza parte del libro, sono contenuti i documenti normativi e tecnici più importanti prodotti negli ultimi anni sull’argomento.