Il Rapporto ha indagato lo stato di sviluppo degli screening neonatali per le malattie rare, sia in termini di tipologia, che di costo, i percorsi diagnostico‑terapeutici regionali ed aziendali, e infine la prevalenza dei malati rari e la loro mobilità.
In più della metà dei Centri (58,3%) vengono eseguite procedure di screening neonatale per malattie rare. Nel 54,2% delle Aziende, in caso di positività dello screening, è definito un percorso diagnostico‑terapeutico per il paziente, che nel 61,5% delle Aziende è gestito prevalentemente dal neonatologo, nel 38,5% dallo specialista ospedaliero, nel 7,7% dal Medico di Medicina Generale (MMG) o dal Pediatra di Libera Scelta (PLS), e nel 7,7% da altre figure professionali. Nelle restanti Aziende il percorso viene gestito contemporaneamente da più figure.
L’83,3% dei rispondenti afferma che è presente un Centro di coordinamento per le malattie rare: il 75% dichiara che è definito a livello regionale, il 20% a livello aziendale ed il 5% sia a livello regionale sia aziendale.
Nel 58,3% delle Aziende rispondenti è formalmente definito un percorso per il primo contatto con il Centro di Coordinamento Regionale e/o i Presidi di riferimento per i pazienti diagnosticati in una fase non neonatale (non avvalendosi di screening neonatali); il percorso è gestito nella maggioranza delle Aziende dallo specialista ospedaliero (78,6% dei Centri che hanno definito il percorso) e più raramente da uno specialista del distretto socio‑sanitario (14,3% dei Centri che hanno dichiarato di avere un percorso definito).
Non sempre le aziende hanno disponibilità dell’informazione sul numero di pazienti con MR afferenti: solo la metà ha dichiarato di possedere un sistema di rilevazione della prevalenza/incidenza dei pazienti affetti da malattia rare.
Nel 2012, nel 46,7% dei Centri sono state fatte meno di 100 nuove diagnosi di malattia rara, nel 26,7% dei Centri tra 101 e 200, nel 6,7% tra 201 e 300 nuove diagnosi e infine nel 20% dei Centri oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara.
Sul tema della mobilità dei pazienti dalla survey è emerso un quadro di scarso controllo/monitoraggio, attribuito all’indisponibilità dei dati (solo una Azienda, ha dichiarato di avere contezza dei dati di mobilità).
Infine, è stato chiesto alle Aziende come operano per la formazione dei professionisti sanitari, con particolare riferimento alla corretta diagnosi delle MR; tale attività viene svolta con regolarità nel 33,3% delle Aziende, occasionalmente nel 50%, ma ancora nel 16,7% delle strutture non è prevista.
