L’utilizzo della terapia genica per la guarigione definitiva della talassemia. Una ulteriore opportunità di cura, questa, che la direttrice del Centro microcitemie e anemie rare della Asl di Cagliari, Susanna Barella, approfondisce sul nostro giornale.
“La terapia genica – spiega Barella -, oltre al Trapianto di Midollo osseo, ho accennato che in altrettanto modo potrà consentire l’opportunità di guarire definitivamente dalla talassemia. Questo tipo di terapia genica infatti, che è più corretto definire ‘genome editing’, è stata offerta negli ultimi 2 anni e mezzo anche a tre pazienti sardi seguiti pressi il nostro Centro microcitemie e anemie rare di Cagliari, che sono stati trattati a Roma dal Prof. Franco Locatelli e che sono diventati indipendenti dalle trasfusioni. Ovviamente questo non significa che non abbiano più necessità di fare alcun tipo di controllo. Questa terapia è una grande opportunità, ma va detto che non sarà, almeno inizialmente, possibile per tutti, sia per i costi elevati che per l’età e per le condizioni cliniche dei pazienti che dovranno essere tenute in considerazione”.
“Rispetto al trapianto di midollo, con la terapia genica non è necessario avere un donatore compatibile in quanto sono le cellule stesse del paziente, prelevate dopo una fase che viene definita ‘mobilizzazione’ , che vengono ‘manipolate’ in Laboratorio e poi infuse nuovamente al paziente. La tecnica, altamente sofisticata e innovativa, si chiama, come prima ho precisato, ‘genome editing con Crisp/Cas9’ ed è basata su una tecnologia che ha consegnato il premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia, nel 2020, alle scienziate Jennifer Doudna e Emmanuel Charpentier. Altro vantaggio giovamento del genome editing è che mediante questa terapia si elimina anche il rischio della ‘malattia del trapianto contro l’ ospite (GvHD)’ che può verificarsi dopo il trapianto di midollo, e che richiede terapie farmacologiche sia per prevenirla che per curarla. Il cammino della ricerca verso questi risultati è stato lungo e faticoso, ma adesso l’ agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato il parere favorevole condizionato all’utilizzo di questo prodotto. Il prossimo passo spetta ora alle agenzie regolatorie nazionali, per l’ Italia è l’ AIFA. Se tutto va bene verso la fine del 2024 questa terapia dovrebbe essere disponibile”.
“Una nuova speranza dunque concreta per chi è affetto da ha contratto la talassemia. Ma dobbiamo essere chiari nel sottolineare che questa terapia inizialmente sarà riservata a un numero molto limitato di pazienti. Per prima cosa potrà essere utilizzata solo in pazienti di età superiore ai 12 anni, anche se vi sono in corso trials clinici per estenderne l’ utilizzo anche ai bambini di età inferiore. E’ importante sottolineare che i pazienti devono essere in buone condizioni cliniche per accedervi. Per tutti loro quindi l’invito è quello di curarsi, e aiutarci a curarli, con la terapia convenzionale (con la quale abbiamo raggiunto risultati formidabili, nel miglior modo possibile). I nostri pazienti hanno una qualità e una aspettativa di vita che in passato sarebbero state inimmaginabili. Tra loro abbiamo moltissimi genitori e anche alcuni nonni. Ma continuo a sottolineare che è una patologia molto impegnativa che lega il paziente al Centro di cura praticamente dalla nascita e che richiede una stretta alleanza e collaborazione operatore sanitario/paziente/famiglie. Inoltre bisogna considerare i costi. Non sappiamo ancora con esattezza il costo del genome editing per ciascun paziente, ma dobbiamo considerare che si tratta di una terapia altamente innovativa e che quindi il costo potrebbe essere considerevole”.
“In proposito all’utilizzo della terapia genica, Cagliari è uno dei centri italiani candidati a poter effettuare questa terapia in quanto ha tutti i requisiti necessari: un Centro trapianti per l’adulto presso l’ ospedale Businco, il Centro trapianti pediatrico presso il nostro ospedale (entrambi di livello ed esperienza altissima), e un Centro di cura di eccellenza per le Talassemie. Stiamo lavorando con grande impegno e in stretta sinergia per realizzare questo progetto, che è già in fase avanzata, e offrire questa opportunità ai pazienti di tutta la Sardegna. Sarà un fiore all’ occhiello della Sanità sarda. Sarà la realizzazione di un sogno e il coronamento di un sforzo intenso e costante e di un grande lavoro di equipe” – conclude la direttrice.
E. C.
