Sma. In Lombardia sono partiti gli screening neonatali 

Dal 15 settembre 2023 la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l’atrofia muscolare spinale (SMA).

La conferma è stata data durante il convegno ‘Screening Neonatale – La diagnosi precoce per la salute del tuo bambino’ organizzato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco, presso l’Aula Magna dell’ospedale dei bambini di Milano ‘Buzzi’, cui ha partecipato l’assessore regionale al Welfare, Guido Bertolaso. Fra gli altri sono intervenuti anche Maria Grazia Colombo, commissario Straordinario ASST Fatebenefratelli Sacco, Gian Vincenzo Zuccotti, direttore del Dipartimento materno infantile del Buzzi e preside della Facoltà di medicina dell’Università statale di Milano; Cristina Cereda, direttore del Laboratorio Screening Neonatale e Jacopo Casiraghi, rappresentante Associazione ‘Famiglie SMA’.

“In tutta la Lombardia dunque – ha detto Bertolaso – parte lo screening neonatale contro la Sma, patologia degenerativa molto grave che si può conoscere, identificare e curare intervenendo tempestivamente. Lo screening si effettua prelevando due gocce di sangue dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale. Si tratta di un’attività fondamentale per mettere in atto cure che diano la possibilità al bambino di avere una qualità di vita migliore rispetto a ciò che dovrebbe sopportare se la malattia fosse diagnosticata all’emergere dei primi sintomi. La prevenzione è fondamentale in sanità, bisogna lavorare presto e bene per individuare le situazioni più gravi e difficili”.

“Lo screening, obbligatorio per tutti i neonati – ha continuato l’assessore – riesce a intercettare fino a 50 malattie rare che altrimenti comprometterebbero la vita dei bambini appena nati e distruggerebbero la vita dei genitori. Noi vogliamo evitare che accada tutto questo. Serve un gioco di squadra, una grande voglia di partecipare e di essere disponibili ad affrontare queste situazioni”.

Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie. Si tratta di patologie rare di origine genetica e la diagnosi precoce è importante perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato. Per lo screening contro la Sma, la Regione Lombardia ha approvato una delibera ad hoc, stanziando 1 milione di euro.

Un risultato positivo di un test di screening non significa malattia, ma è un segnale d’allarme che rende necessaria l’esecuzione di esami di approfondimento diagnostico. Le patologie attualmente rilevate dallo screening neonatale in Lombardia sono fibrosi cistica, fenilchetonuria, malattie endocrinologiche, malattie metaboliche ereditarie (possono essere individuate altre condizioni, anche non ereditarie, come per esempio deficit vitaminici, con rilievo clinico sia per il neonato sia per la madre).

Il Laboratorio del Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, è stato individuato come riferimento regionale per lo screening neonatale e per i test di conferma diagnostica.