Malattie rare. La Sardegna avvia lo screening neonatale per la SMA

Oltre ai programmi di screening oncologico che saranno effettuati da tutte le Azienda sanitarie locali dell’isola, l’assessorato alla Sanità, ad unanimità di voto di Giunta, dà mandato alla Asl 8 di Cagliari di predisporre un progetto ‘ad hoc’ per definire i dettagli d’attuazione dei test di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) ai nati nell’Isola.

Per questo tipo di screening, nell’ultima legge finanziaria del 21 febbraio 2023, n. 1, la Regione ha stanziato 150.000,00 euro per ciascuno degli anni 2023, 2024 e 2025.

“L’ Atrofia muscolare spinale – spiega l’assessore Carlo Doria a Quotidiano Sanità – rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile. E’ una malattia neuromuscolare genetica rara che provoca la perdita dei motoneuroni, ossia di quelle cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva, con conseguente compromissione dell’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione e, dunque, un costante declino delle funzioni motorie acquisite”.

“Attraverso lo screening neonatale – prosegue il professore – si cercherà di individuare i neonati affetti dalla malattia in fase presintomatica, ossia quando ancora i segni clinici non si sono ancora manifestati. Questo consentirà di poter intervenire subito sui piccoli pazienti e iniziare immediatamente la terapia, scongiurando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo loro una migliore qualità della vita. Sul fronte delle cure infatti, oggi sono disponibili nuove terapie di cui è stata testata l’efficacia. Da qui nasce l’importanza di avviare questo tipo di screening anche nel nostro territorio, a tutela della salute dei bambini”.

“Lo screening neonatale sulla SMA – approfondisce l’esponente di Giunta – sarebbe dovuto rientrare nel panel nazionale degli screening che il Ministero della Salute avrebbe dovuto aggiornare già a partire dall’anno 2021; aggiornamento che invece è ancora tutt’ora atteso e sollecitato da più parti. Così molto regioni, in attesa del decreto ministeriale che assicuri a tutti i neonati di avere la stessa opportunità, si sono adoperate in modo autonomo”.

“L’efficacia dello screening neonatale per SMA – sottolinea l’assessore – è stata dimostrata da progetti pilota realizzati nel mondo e da quello, della durata di due anni, condotto in Lazio e Toscana dal settembre 2019. Noi abbiamo affidato alla Asl di Cagliari la predisposizione del progetto di esecuzione dei test di screening neonatale per la SMA ai nati nell’Isola, in quanto è alla suddetta ASL che fa capo l’ospedale pediatrico Microcitemico ‘Antonio Cao’, centro di riferimento regionale anche per le malattie rare presso il quale vengono ricercate oggi 40 patologie per la diagnosi precoce”.
“Non potrebbe esserci un’attenzione diversa in una regione come la Sardegna dove le malattie rare registrano un quadro epidemiologico peculiare – conclude Doria -, con un’incidenza in molti casi superiore al dato nazionale. Inoltre, vorrei ricordare, che presso l’assessorato è istituito il tavolo regionale sulla SMA, attualmente al lavoro su tanti aspetti, tra cui la realizzazione di uno specifico PDTA che definisca una presa in carico e percorsi omogenei su tutto il territorio regionale, a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie”.

Elisabetta Caredda