Padova. In 2 anni quasi 50 mila neonati sottoposti a screening neonatale per la malattia di Pompe

Quasi 50 mila bambini sottoposti a screening neonatale in soli due anni per individuare la malattia di Pompe, patologia genetica rara, dovuta all’alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi, per cui la diagnosi precoce può fare la differenza la vita e la morte. È l’esperienza dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento assistenziale integrato di Pediatria dell’Azienda ospedaliera di Padova che nelle settimane scorse è stata presentata sulle pagine del Journal of inherited metabolic diseases.

“Qui a Padova – spiega il direttore del dipartimento e capo del progetto Alberto Burlina – abbiamo realizzato e stiamo portando avanti uno studio che, per adesione, non ha eguali in Italia e in Europa. Da una semplice goccia di sangue possiamo stabilire con assoluta certezza se il neonato sia affetto o meno dalla Malattia di Pompe. Inoltre, sulla base dell’attività enzimatica, sappiamo anche quale sia la forma della malattia. Avviare una terapia prima che si manifestino sintomi – aggiunge Burlina – significa offrire una chance di vita ai bambini colpiti. E, da quando abbiamo iniziato con questa attività di screening abbiamo rilevato un numero di casi impressionante, ben più di quanti avremmo pensato di poterne trovare”.
 
Lo screening sulla Malattia di Pompe è parte di un lavoro più ampio che a Padova coinvolge i neonati del Veneto, del Friuli Venezia Giulia e del Trentino e che riguarda un novero ampio di malattie metaboliche ereditarie.