Autismo su base genetica. Individuato un nuovo ruolo di alcuni recettori nervosi 

Particolari recettori presenti sulle cellule nervose potrebbero avere un ruolo importante nell’autismo su base genetica. Una ricerca realizzata dai ricercatori del Laboratorio di Neurofarmacologia, Irccs Neuromed di Pozzilli (IS), pubblicata sulla rivista scientifica Neuropharmacology, apre una prospettiva completamente diversa rispetto alle conoscenze esistenti in questo campo.

I recettori mGlu5, appartenenti alla categoria dei recettori per il glutammato (elementi cruciali nella trasmissione di segnali tra le cellule del sistema nervoso), sono coinvolti in molte funzioni cerebrali, tra cui l’apprendimento e la memoria. Il lavoro dei ricercatori Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma, l’Irccs Oasi di Troina e l’IRIB-CNR di Catania, si è concentrato su modelli sperimentali di sindrome di Angelman e sindrome del cromosoma X fragile, due forme di autismo causate da alterazioni genetiche.

“Nella letteratura scientifica – dice Luisa Di Menna, Ricercatrice del Laboratorio di Neurofarmacologia Neuromed – veniva indicato un aumento dell’attività dei recettori mGlu5 in queste sindromi. La nostra ricerca, invece, ci ha dato risultati diametralmente opposti: l’attività dei recettori è ridotta. Naturalmente si tratta di dati che dovranno essere sottoposti a ulteriori ricerche, soprattutto per capire come questa alterata funzionalità sia implicata nello sviluppo delle due sindromi”.

Anche se nella sindrome di Angelman e nella sindrome del cromosoma X fragile la causa genetica è stata individuata con esattezza, la maggior parte dei casi di autismo non è dovuta a una specifica alterazione del DNA, ma è probabilmente il risultato di una combinazione di molti diversi fattori genetici e ambientali. In questo quadro, chiarire i fenomeni biochimici che avvengono a livello delle cellule nervose significa aggiungere nuove tessere a quello che rimane un puzzle complesso.

“Attualmente – commenta Ferdinando Nicoletti, Professore Ordinario di Farmacologia, Università Sapienza, Roma e Responsabile del Laboratorio di Neurofarmacologia del Neuromed – non esistono terapie capaci di intervenire efficacemente sulle malattie dello spettro autistico. Per questo motivo, ogni passo in avanti verso una maggiore comprensione dei meccanismi molecolari che vi sono alla base rappresenta un elemento importante che in futuro potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici”.