Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso

“Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.

Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.

Una nuova arma per contrastare la malattia genetica rara – prima causa di morte genetica infantile – che colpisce in Italia 1 bambino su 8 mila indebolendo progressivamente le capacità motorie (limitando o impedendo attività come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa).

Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da SMA di Tipo 1 (la forma più grave della patologia) e impossibilitati ad accedere ad altre opzioni terapeutiche. Il programma sarà esteso anche ai pazienti con SMA di Tipo 2 in un secondo momento, non appena sarà presentata la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio all’Ema, prevista per la metà del 2020.

Famiglie SMA raccomanda di decidere l’eventuale adesione al programma con il medico competente che segue il paziente e per aiutare le famiglie, i medici e ogni persona interessata a orientarsi al meglio, invita a partecipare al seminario via internet che si terrà lunedì 20 gennaio alle ore 18. Un confronto con medici e i rappresentanti dell’associazione che aiuteranno a chiarire dubbi e risponderanno a eventuali domande sul tema.
La partecipazione è aperta a tutti, previa registrazione sulla piattaforma online.

“È un momento importante per la nostra comunità, la nostra rivoluzione in atto non accenna a fermarsi – commenta la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro – siamo grati all’azienda per questa nuova occasione che ci viene data. La somministrazione del farmaco per via orale, infatti, da eseguire sempre e comunque sotto stretto controllo medico, consente di avere una terapia anche a chi fino ad oggi ne era rimasto escluso per motivi clinici o complicanze legate alla patologia”.

Risdiplam è un farmaco concepito per fornire aumenti sostenuti della proteina SMN, che svolge un ruolo importante nel mantenimento delle cellule nervose specializzate (chiamate motoneuroni) che trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli scheletrici, permettendo al corpo di muoversi. I risultati di FIREFISH (lo studio registrativo di ridisplam sui pazienti con SMA1) presentati lo scorso maggio hanno dimostrato che dopo un anno di trattamento con il farmaco i bambini con SMA1 raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Il 41,2% dei bambini trattati è risultato in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi e il 64,7% riusciva a stare seduto con o senza supporto. Il 52,9% dei bambini riusciva a mantenere il controllo verticale della testa dopo un anno di trattamento e un bambino è riuscito a mantenere la stazione eretta, pur con supporto, dopo lo stesso periodo di trattamento.