Diagnosi celiachia. Biopsia si o no?

(Reuters Health) – Una diagnosi di celiachia può essere fatta senza istologia in un “numero significativo” di bambini, dicono i ricercatori europei. Tuttavia, non tutti gli esperti degli Stati Uniti sono convinti. Marjolijn Landman del Maasstad Ziekenhuis di Rotterdam e colleghi hanno valutato l’effetto dell’attuazione delle linee guida 2012 della Società Europea per la Gastroenterologia Pediatrica, l’Epatologia e la Nutrizione (Espghan) e l’algoritmo diagnostico per una diagnosi di celiachia in 253 bambini (età media 6,6 anni, per il 59% ragazze) in Olanda.

Le linee guida affermano che la biopsia – attuale gold standard – potrebbe essere evitata nei bambini che soddisfano criteri specifici. In particolare la biopsia potrebbe essere omessa nei bambini sintomatici con anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (IgA-tTG) superiori di 10 volte il limite della norma, con anticorpi anti-endomisio (Ema) e marcatori genetici predisponenti (Hla Dq2/8). Nei bambini asintomatici a maggior rischio di celiachia, la diagnosi si basa su sierologia e istologia positive. Il test Hla è prezioso perché la celiachia è improbabile se entrambi gli aplotipi sono negativi.
 
Lo studio olandese


Come riportato su Archives of Diseases in Childhood, 229 bambini presentavano sintomi indicativi di celiachia; 24 (il 9%) non sono stati sottoposti a screening in base alla storia familiare o alla presenza di una condizione associata. La celiachia è stata diagnosticata in 184 partecipanti (il 73%). Le linee guida Espghan sono state completamente seguite in 146 bambini con sintomi (il 64%) e in 17 bambini asintomatici (il 70%). La piena aderenza alle linee guida era limitata dalla misurazione selettiva dell’Ema e dalla tipizzazione selettiva Hla.

L’IgA-tTG è stato misurato in tutti i pazienti, mentre l’Ema in 160 (il 72%) e la tipizzazione Hla Dq 2,2/2,5 e Dq8 è stata eseguita in 196 bambini (il 76%). Nel 46% dei pazienti è stata eseguita una biopsia duodenale per la valutazione istologica. “L’implementazione delle linee guida Espghan del 2012 ha portato a una riduzione del 54% del numero di endoscopie necessarie per diagnosticare la celiachia, indicando che la diagnosi di celiachia può essere fatta senza istologia in un numero significativo di bambini”, concludono gli autori, secondo i quali è prevista una revisione delle linee guide Espghan entro il 2019.

Usa in disaccordo. I risultati, tuttavia, non hanno messo d’accordo tutti, soprattutto oltreoceano. Amy DeFelice, gastroenterologa pediatrica del Celiac Disease Center della Columbia University/NewYork-Presbyterian Hospital di New York, afferma: “I laboratori europei sono molto più standardizzati di quelli statunitensi, quindi non ritengo che tali linee guida possano essere applicate negli Stati Uniti senza un numero maggiore di studi condotti qui. Finora le linee guida della Società nordamericana di gastroenterologia pediatrica, epatologia e nutrizione (Naspghan) non sono state aggiornate per concordare con quelle Espghan”.
“I pazienti sono esperti e spesso conoscono le linee guida Espghan prima di arrivare alla loro prima visita – continua– Io consiglio sempre una biopsia intestinale come gold standard. Ma se la famiglia rifiuta, sento che seguendo le linee guida Espghan ho bisogno di essere convinta sul fatto che il bambino non ha bisogno di una biopsia. Dato che la celiachia è una malattia che dura tutta la vita, ritengo sia importante essere certi che il bambino sia celiaco e non saltare i passaggi”.

Aliza Solomon, gastroenterologa pediatrica del Weill Cornell Medicine e del NewYork-Presbyterian, osserva: ”Molti medici americani hanno già adottato le linee guida Espghan per la diagnosi della celiachia nei pazienti sintomatici. Sfortunatamente, quando si trattano i bambini, l’endoscopia richiede un’anestesia e dovrebbe sempre essere fatta un’attenta valutazione dei pro e dei contro. Un metodo meno invasivo per diagnosticare la celiachia è sempre benvenuto, ma i risultati dovrebbero essere interpretati con cautela nei pazienti con patologie autoimmuni come il diabete di tipo 1 non controllato e dovrebbero essere eseguiti solo da un gastroenterologo pediatrico”.

Fonte: Arch Dis Child 2019

Marilynn Larkin

(Versione italiana quotidiano Sanità/Popular Science)