Distrofia miotonica. A causarla il livelli scombinati di una particolare classe di proteine

Un importante passo avanti nella lotta contro la distrofia miotonica, che tra le distrofie muscolari è quella più comune negli adulti, è stato fatto grazie all’impegno dei ricercatori dell’Istituto di Ricerca Clinica di Montréal (Ircm), del Massachusetts Institute of Technology (Mit) e dell’Università della California del Sud. I risultati, pubblicati su Cell, riguardano una particolare classe di proteine, chiamate Mbnl, e potrebbe portare a una migliore comprensione delle cause che portano allo sviluppo della patologia degenerativa, che colpisce una persona ogni 8000 in tutto il mondo.
 
Il disordine è caratterizzato da debolezza muscolare e miotonia, ovvero la difficoltà di rilassare i muscoli a seguito di una contrazione: tipicamente coinvolge tessuti e muscoli dell’organismo diversi, e a causa dell’eterogeneità dei sintomi è descritta come una delle malattie più variabili e complicate in medicina. Inoltre, la gravità dei sintomi stessi, e l’età alla quale insorgono può variare anche di molto, persino all’interno della stessa famiglia.
 
Per ora non c’è cura che possa far guarire dalla distrofia miotonica, e il trattamento è sintomatico. Per questo, aumentare le conoscenze sulle cause che la scatenano è fondamentale. Ed ecco anche il perché dello studio internazionale. “Abbiamo analizzato una famiglia specifica di proteine, le Mbnl (muscleblind-like proteins), scoperte per la prima volta nel moscerino della frutta, la Drosophila melanogaster: queste molecole rivestono una parte importante nello sviluppo dei muscoli e degli occhi, così come negli esseri umani in quello della distrofia miotronica”, ha spiegato Éric Lécuyer, del centro di ricerca canadese.
“Ci siamo accorti, infatti, che nei pazienti con la patologia i livelli di Mbnl sono troppo bassi in diversi tipi di tessuto: pensiamo siano proprio queste alterazioni ad avere un ruolo cruciale tra le cause della malattia”, ha aggiunto Neal A.L. Cody, dello stesso laboratorio di Lécuyer.
 
Ma perché sapere questo è importante? “L’analisi condotta in questo studio fornisce informazioni importanti sulla funzione di Mbnl, e per questo è una risorsa genomica importante per i futuri studi funzionali o clinici”, hanno aggiunto Christopher B. Burge e Eric T. Wang del Mit, che hanno condotto lo studio. “Queste conoscenze saranno importantissime per ricostruire l’ordine di eventi che accadono nella patogenesi della distrofia miotonica, e potrebbero per questo portare allo sviluppo di strumenti diagnostici, nonché di monitoraggio della progressione della malattia e della risposta alla terapia”.