Talvolta la cura a una malattia può essere più vicina e semplice di quanto si pensi. Potrebbe essere il caso anche di patologie come epilessia e alcune forme di autismo, che secondo uno studio apparso su Science potrebbero essere trattabili con semplici integratori alimentari. La ricerca è stata condotta da un team internazionale, che comprende scienziati dell’Università della California di San Diego e della Yale University.
All’incirca un quarto dei pazienti che presentano autismo soffrono anche di epilessia, di cui le cause sono numerose e per la maggior parte sconosciute. Le due condizioni hanno dunque qualcosa in comune, ma cosa? Secondo gli scienziati il problema sarebbe un metabolismo più veloce per alcuni amminoacidi, gli BCAA, che fa si che i loro livelli nell’organismo delle persone affette da queste condizioni scendano troppo e troppo in fretta. Le molecole individuate come causa non sono normalmente prodotte dall’organismo, e devono essere assunte con la dieta: a seguito di un pasto, un’altra classe di molecole, le chinasi BCKD, sono incaricate di mantenere alti i livelli di questi amminoacidi, evitandone la distruzione. Ma questo meccanismo risulta difettoso nei pazienti con autismo o con alterazioni dell’elettroencefalogramma.
La particolarità che vale la pubblicazione su Science, però, è che questo problema può essere corretto anche solo con la dieta. “È stato sorprendente trovare in questi pazienti un pathway metabolico specifico per l’autismo che potesse essere potenzialmente trattabile”, ha spiegato Joseph Gleeson, docente a San Diego. “Ma la cosa ancor più eccitante è che la possibile terapia consiste semplicemente nel fornire ai pazienti degli integratori alimentari che forniscano dall’esterno gli amminoacidi che mancano”.
Per dimostrarlo i ricercatori hanno usato la tecnologia del sequenziamento dell’esoma su due famiglie strettamente imparentate che presentavano bambini con disordini dello spettro autistico. Questi piccoli avevano anche sofferto di attacchi di epilessia o attività elettroencefalica anormale, e presentavano una mutazione del gene che regola i BCAA. Studiando questi pazienti gli scienziati si sono resi conto – appunto – che la condizione poteva essere trattabile con integratori. I ricercatori hanno poi anche effettuato dei test su modello murino, e dimostrato che nei topi i sintomi neurocomportamentali subivano un effettivo miglioramento a seguito dell’assunzione di quantità maggiori di BCAA nei pasti. “Già avevamo immaginato che potesse funzionare, tramite lo studio dell’esoma e delle staminali neurali dei pazienti, ma la sperimentazione sui roditori è stata cruciale per convincerci”, ha spiegatoGaia Novarino, prima autrice dello studio. “Abbiamo osservato in loro una condizione simile a quella dei nostri pazienti, compresi gli attacchi epilettici spontanei. Ma una volta che abbiamo arricchito di questi amminoacidi la dieta delle cavie, con integratori in vendita nei negozi ma alle giuste dosi, abbiamo osservato un miglioramento che ci fa ben sperare per lo sviluppo di una terapia efficace anche sugli esseri umani”.
Dunque il prossimo passo, spiegano gli scienziati, è vedere se questo funziona anche sui pazienti. “Soprattutto dobbiamo capire in quanti pazienti è effettivamente presente la mutazione genetica che è causa di tutto questo – ha concluso la ricercatrice – il che però potrebbe riguardare una porzione molto bassa di chi effettivamente soffre di queste condizioni”.
