Ictus. Scoperto il gene che causa l’occlusione delle grosse arterie

L’ictus è la seconda causa di morte nel mondo, con più di sei milioni di decessi l’anno e più di una morte ogni dieci. L’ischemia cerebrale è anche la principale causa di invalidità, e colpisce una persona ogni 40 secondi. Un problema imponente, ma che da oggi potrebbe vedere più vicina la soluzione. Uno studio pubblicato su Nature Genetics ha infatti scoperto le cause genetiche dell’ictus cerebrale ischemico, grazie al contributo di gruppi di ricerca a livello internazionale, appartenenti all’International Stroke Genetics Consortium e al Wellcome Trust Case Control Consortium 2, tra cui anche gli scienziati della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta” e dell’Istituto Mario Negri di Milano.

Diversi meccanismi sono alla base di questa patologia, di cui uno dei più comuni è l’occlusione improvvisa di una o più arterie che forniscono sangue al cervello, ovvero la cosiddetta patologia delle arterie di maggiore calibro.
I ricercatori hanno analizzato un’enorme massa di dati genetici di circa 50.000 persone di origine europea, delle quali circa 10.000 affetti da ictus ischemico, in quello che rappresenta il più grande studio mai realizzato sull’argomento. Scoprendo così la correlazione tra sviluppo di stenosi nei grossi vasi  e la presenza di un polimorfismo del gene HDAC9, che si trova sul cromosoma 7. La proteina omonima era già nota ai ricercatori perché svolge un ruolo fondamentale nella formazione del cuore e degli altri tessuti muscolari.
Il team italiano, in particolare ha confermato anche nel nostro paese il tratto genetico identificativo della patologia. “Non sempre i risultati degli studi sono estendibili su base geografica”, ha spiegato a Quotidiano Sanità Giorgio Boncoraglio della Fondazione “Carlo Besta”, responsabile per la parte italiana dello studio. “Ecco perché il nostro ruolo è stato importante: avevamo bisogno di verificare il risultato in diverse sottopopolazioni. E così è stato”.

Un risultato che potrebbe portare allo sviluppo di terapie personalizzate. “Abbiamo riscontrato una certa eterogeneità dei sottotipi”, ci ha detto il ricercatore. “Ciò vuol dire che i diversi sottotipi di ictus hanno cause differenti anche a livello genetico. In poche parole è come se ci fossero più malattie diverse, che vanno sotto il nome di ischemia cerebrale”.
Ed ecco il perché della possibilità di personalizzare il trattamento: “Per i soggetti sani, la conoscenza di una predisposizione genetica ci può aiutare perché impone di tenere sotto controllo i principali fattori di rischio, come il fumo, l’obesità, la mancanza di esercizio fisico, la pressione alta, il diabete o il colesterolo elevato. Ma la ricerca potrebbe aiutarci anche a sviluppare terapie più mirate per i soggetti malati, a seconda del tipo di ischemia dalla quale sono stati colpiti. Dunque il valore della ricerca non è solo nella prevenzione primaria, ma anche in quella secondaria”.

Oggi la ricerca su questo tema continua. “Abbiamo lavorato con questi team di ricerca negli ultimi due anni, riuscendo ad arrivare ad un risultato come questo, che di sicuro è tra i migliori che abbiamo mai raggiunto”, ci ha spiegato il ricercatore. “Non intendiamo smettere ora”.
Anche perché tutti gli scienziati che hanno lavorato allo studio già assicurano che una ricerca di questo tipo potrebbe portare a nuovi metodi di screening e di prevenzione per le ischemie dei grossi vasi. E forse addirittura migliorare la terapia.

Laura Berardi