Identificate cause genetiche di tre gravi malattie rare

Uno studio finanziato dall’Unione europea e pubblicato su Cell, fa luce su tre rare malattie genetiche: la nefronoftisi, la sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel-Gruber. Il team di ricercatori provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e Stati Uniti ha infatti evidenziato il collegamento tra due geni e l’insorgenza di queste patologie.
Una prima parte della ricerca è stata condotta su una famiglia in Pakistan, in cui quattro fratelli soffrivano della sindrome di Joubert. Attraverso l’impiego combinato tecniche di mappatura dei geni e delle proteine, i ricercatori sono riusciti a individuare il gene TCTN2 come responsabile, se difettoso, della malattia. La sindrome di Joubert colpisce il cervello e si traduce in un deficit mentale, problemi motori e di coordinazione, e altri sintomi quali problemi renali e all’occhio. Questa sindrome interessa circa 1 bambino su 100.000, ma potrebbe trattarsi di una stima per difetto.
Il secondo gene identificato in questo studio – Atxn10 – causa invece la nefronoftisi, anch’essa associata a problemi ai reni e agli occhi.
Ad accomunare i due geni – e le tre patologie – è il fatto che il loro malfunzionamento si ripercuote sulla funzionalità delle ciglia cellulari, appendici delle cellule che hanno diverse funzioni: per esempio, le ciglia delle vie respiratorie si occupano del trasporto del muco, mentre le ciglia nei reni rivelano il flusso dell’urina.
Lo studio, inoltre, ha impiegato un metodo nuovo nella ricerca genetica grazie a un approccio di messa in rete innovativo. Il gruppo ha studiato complessivamente 850 proteine sospettate di essere coinvolte nelle tre malattie genetiche ciliari, mappando l’interazione delle proteine per prevedere quali di esse svolgono un ruolo cruciale nelle malattie.
“Si tratta di un nuovo linguaggio per individuare i geni”, ha spiegato una delle autrici della ricerca, Rachel Giles dell’University Medical Center di Utrecht, nei Paesi Bassi. “I metodi standard per trovare geni nelle comuni malattie genetiche nelle famiglie di piccole dimensioni spesso non danno risultati positivi. Il nostro metodo ci è riuscito unendo la biologia dei sistemi e la biochimica. Offre alle famiglie con “malattie orfane” e ai loro medici supporto per diagnosticare e comprendere il corso naturale della malattia. Inoltre, questo metodo potrebbe essere utilizzato anche per individuare i geni di malattie più comuni come il diabete o l’obesità”.