Malattia di Alzheimer. Un esame del sangue può prevederla negli adulti con Sindrome di Down

(Reuters Health) – Un esame del sangue potrebbe aiutare i medici a diagnosticare la malattia di Alzheimer (Ad) in adulti con sindrome di Down. A questa conclusione è giunto uno studio condotto in Spagna. Il lavoro ha valutato la capacità delle proteine beta-amiloide, tau e neurofilamenti light (NfL) nel plasma e nel liquor cerebrospinale (Csf) di scoprire la malattia di Alzheimer in adulti con sindrome di Down. I partecipanti allo studio trasversale monocentrico erano già arruolati in un piano sanitario basato sulla popolazione della Catalogna. I ricercatori hanno incluso tutti i membri con sindrome di Down che avevano un campione di plasma o CSF disponibile e controlli sani privi di trisomia 21.

I risultati
Nell’arco di quasi cinque anni, Juan Fortea della Memory Unit dell’Ospedale San Paolo di Barcellona e colleghi hanno raccolto il plasma di 282 partecipanti con sindrome di Down e di 67 controlli e il Csf di 94 soggetti con Ds e 67 controlli. Rispetto ai controlli sani, la proteina NfL nel plasma risultava elevata in tutti i gruppi clinici. Per i biomarcatori nel plasma, solo la NfL è risultata ben diversa tra i gruppi con Malattia di Alzheimer asintomatica e prodromica (area sotto la curva, 0,88) e tra il gruppo asintomatico e quello con demenza da Alzheimer (Auc, 0,95), con una sensibilità del 90% e una specificità del 92%.

Nel liquido cerebrospinale, eccetto per le concentrazioni di beta-amiloide 1-40, tutti i biomarcatori si sono differenziati bene tra il gruppo con Malattia di Alzheimer asintomatica e quello con forma prodromica (AUC, 0,92 per la beta-amiloide 1-42, 0,81 per t-tau, 0,80 per p-tau e 0,88 per NfL). Nei soggetti con sindrome di Down, solo le concentrazioni di NfL sono risultate fortemente correlate tra plasma e Csf.

I commenti
“Livelli elevati della proteina neurofilament light sembrano correlarsi con la malattia di Alzheimer in individui con sindrome di Down, una popolazione nota per sviluppare una forma genetica di Malattia di Alzheimer”, osserva Michael S. Rafii dell’Alzheimer’s Therapeutic Research Institute della University of Southern California di San Diego, non coinvolto nello studio. “Questo eccellente studio che analizza molteplici biomarcatori di Malattia di Alzheimer nel sangue e nel liquido cerebrospinale (Csf) conferma l’utilità dei livelli di NfL nel sangue quale potenziale biomarcatore di neurodegenerazione”.

Fonte: Lancet Neurology 2018

Lorraine L. Janeczko

(Versione Italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)