Malattia di Creutzfeldt-Jacob. Cnr: “Ecco il marcatore che permette la diagnosi”

La malattia di Creutzfeldt-Jacob (Cjd) non è sicuramente una patologia molto conosciuta. Si tratta di una sindrome neurodegenerativa rara, che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatalecaratterizzata da perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni e convulsioni, che può essere diagnosticata con sicurezza solo post-mortem. Ma questo potrebbe oggi cambiare, grazie a una ricerca dell'Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in collaborazione con Università Magna Graecia di Catanzaro, Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e Università di Palermo: i ricercatori italiani hanno individuato nel liquido cefalo-rachidiano Cjd dei pazienti una piccola proteina, la timosina beta 4, che può funzionare come marcatore altamente specifico per la malattia. I risultati, pubblicati sulla rivista Archives of Neurology, potrebbero consentire di effettuare una diagnosi definitiva anche prima dell’esito fatale.

La definizione clinica non è certo semplice."La Creutzfeldt-Jakob Disease è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute", ha spiegato Antonio Qualtieri dell'Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo. "La Cjd è causata da una conformazione anomala della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale. Allo stato attuale, non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica". 
O quantomeno tutto questo accadeva prima della scoperta pubblicata dal team italiano. Utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l'analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. "Tra queste, la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati", prosegue Qualtieri. "L'analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti da varie forme di demenza, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L'analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100%, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5%. 
Questa proteina rappresenta quindi un nuovo marcatore molecolare intra-vitam “con un'efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali", conclude il ricercatore. "A prova, tra l'altro, delle grandi potenzialità di applicazione dell'analisi proteomica in ambito biomedico".