Crescono le speranze per affrontare la malattia di Cushing, l’acromegalia ed il gigantismo, patologie rare che fino a qualche tempo fa potevano essere trattate esclusivamente con l’asportazione dell’adenoma dell’ipofisi. Lo hanno sottolineato gli esperti riuniti presso l’Università di Brescia in occasione del Congresso “Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo” , realizzato sotto l’egida della Società Italiana di Endocrinologia (Sie).
L’attenzione degli esperti si è concentrata su due patologie: la malattia di Cushing e l’acromegalia. Per entrambi i quadri, pur se si parla di malattie rare, la sensazione è innanzitutto che si tratti di patologie sottovalutate e che ancora oggi sono diagnosticate in ritardo, quando invece proprio la diagnosi precoce rappresenta un fattore chiave per ridurre il rischio che si sviluppino complicazioni gravi.
“La sindrome di Cushing è caratterizzata dall’eccesso di produzione di cortisolo da parte dell’organismo, e può essere legata a diverse cause – ha spiegato Ezio Ghigo, professore di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Università di Torino e Presidente Sie – ad esempio si può presentare in chi assume per tempi prolungati dosi elevate di cortisonici, come accade in chi soffre di patologie tumorali o reumatiche, oppure essere legata a una patologia del surrene".
Ben più frequente di questo secondo caso è comunque una disfunzione causata da un adenoma dell’ipofisi, la ghiandola che guida la secrezione del surrene attraverso l’azione di un particolare ormone, chiamato adrenocorticotropo o Acth. In questi casi si parla di malattia di Cushing. Trattare questi pazienti è molto difficile, anche perché non sempre è possibile individuare la lesione che causa la condizione patologica e asportare l’adenoma. Per fortuna la ricerca sta per mettere a disposizione un particolare farmaco, pasireotide, che ha dimostrato di essere efficace nel controllare la secrezione di Acth e quindi potrà consentire in futuro di rispondere a un bisogno di malati che oggi non hanno ancora una terapia mirata.
L’innovativo approccio alla malattia di Cushing rappresenta un passo avanti di rilievo nell’ambito delle malattie endocrine, perché consente di agire efficacemente sulla causa di una patologia che può risultare estremamente grave ed apre la strada ad atrofia muscolare, ipertensione, diabete e alterazioni del metabolismo dei lipidi, mettendo il paziente ad elevato rischio di infarto o ictus.
Per le sue caratteristiche, comunque, pasireotide è in fase avanzata di studio anche per un’altra patologia ormonale, che colpisce circa 70 persone su un milione: l’acromegalia. La malattia porta progressivamente a un aumento del volume del volto, delle labbra, delle mani e dei piedi.
Fino a qualche tempo fa l’asportazione del tumore benigno dell’ipofisi che induce l’eccesso di ormone della crescita era l’unica cura possibile per i malati, ma già oggi il trattamento farmacologico può evitare il ricorso all’intervento chirurgico in un’elevata percentuale di casi.
La speranza degli esperti è di poter trattare con la terapia medica un numero sempre più elevato di pazienti perché questa patologia, che viene ancora scoperta quasi per caso anche dopo 10 anni dall’inizio dei sintomi, spesso molto subdoli, può condurre a complicazioni gravi come ipertrofia del tessuto del cuore, diabete, fratture e un maggior rischio di comparsa di alcuni tumori.
L’alleanza tra specialista, pazienti e loro familiari, che passa anche attraverso una maggior conoscenza delle patologie ipofisarie, spiega la presenza nell’ambito del programma congressuale di uno spazio dedicato ad Anipi Italia Onlus (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie). “Avere un’associazione pazienti per le patologie rare e ancora poco conosciute è estremamente importante per aiutare i pazienti a superare il senso di solitudine e disorientamento – ha commentato Vittorino Berti, Presidente di Anipi – la scarsa informazione e la mancanza di punti di riferimento, come la difficoltà a trovare altre persone con cui condividere la propria esperienza, rendono più arduo il percorso terapeutico”.
