Malattia di Gaucher. Ok dal CHMP per eliglustat. Ora si attende il sì definitivo dall’Europa

CHMP (Comitato Europeo per i Prodotti Farmaceutici per Uso Umano) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere positivo all’approvazione di eliglustat, la terapia orale per pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I. Ad annunciarlo è Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, il cui programma di ricerca nell’ambito della malattia di Gaucher per lo sviluppo di questa terapia orale è durata 15 anni.
 
L’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) di eliglustat nell’Unione Europea è attesa dalla Commissione Europea (CE) nei prossimi mesi. Eliglustat è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration) statunitense nell’agosto scorso, e sono attualmente in corso le procedure approvative presso le agenzie regolatorie nei diversi Paesi.
 
Il parere del CHMP si è basato sui dati provenienti dal programma di sviluppo clinico per eliglustat, completamente dedicato prima alla malattia di Gaucher, con un numero approssimativo di 400 pazienti trattati in 29 Paesi. La ricerca Genzyme per lo sviluppo di questa terapia orale è durata 15 anni.
Gli eventi avversi più comuni (≥ 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.
 
 “Il parere del CHMP di oggi è un ulteriore passo in avanti verso la disponibilità di eliglustat per i pazienti adulti idonei affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I che vivono nell’Unione Europea” , ha commentato David Meeker, MD, Presidente e CEO di Genzyme – “Se lo standard di cura per la malattia di Gaucher continua ad essere la terapia enzimatica sostitutiva, oggi, la disponibilità di una efficace terapia orale rappresenta per alcuni pazienti e i loro medici curanti una nuova opzione terapeutica per il trattamento di questa grave malattia.”
 
La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. La malattiaè causata dalla carenza di un particolare enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), il quale ha il compito di scindere una molecola lipidica. Tale carenza comporta l’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in varie parti dell’organismo, con conseguenze quali ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi,  osteonecrosi, osteoporosi  e altre alterazioni ossee, malattia ossea e con frequenza minore patologie di altri organi e apparati. La forma più diffusa della malattia di Gaucher, il tipo 1, solitamente non colpisce il sistema nervoso centrale, ma esistono anche altre due forme, più rare, neuropatiche. Eliglustat, un nuovo analogo della glucosilceramide somministrato per via orale,  è stato progettato per inibire parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, spiegano gli esperti, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti delle persone con malattia di Gaucher.