Malattia di Huntington. Nuove prospettive terapeutiche da una ricerca italiana

Una ricerca condotta dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’Irccs Neuromed di Pozzilli (IS) e pubblicata sulla rivista Human Molecular Genetics ha individuato una molecola che potrebbe diventare il modello su cui basare nuovi farmaci contro la malattia di Huntington.

La molecola agisce su un recettore legato al metabolismo degli sfingolipidi, e in particolare a quello della sfingosina-1-fosfato (S1P), un lipide essenziale per la sopravvivenza delle cellule neuronali. Studi precedenti condotti dallo stesso laboratorio avevano già dimostrato come gli sfingolipidi giochino un ruolo centrale nella malattia di Huntington.

“Con questa ricerca – dice Alba Di Pardo, ricercatrice del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare – riteniamo di avere aggiunto un tassello molto importante. La molecola che abbiamo sperimentato, infatti, si è dimostrata in grado non solo di migliorare la sintomatologia associata alla malattia, ma anche di prolungare la vita media degli animali malati. I benefici del trattamento si sono tradotti anche in una protezione generale della struttura e della funzione del cervello”.
 
Gli esatti meccanismi di azione della nuova molecola restano da studiare in dettaglio, ma sono state individuate due strade attraverso le quali eserciterebbe la sua attività terapeutica nei confronti dei danni indotti dalla proteina mutata responsabile della malattia di Huntington (la Huntingtina). Da un lato, l’azione sul recettore 5 della S1P attiva una serie di processi biologici capaci di proteggere i neuroni. Dall’altro, il farmaco è capace di ripristinare il corretto funzionamento della barriera emato-encefalica.

“Saranno necessarie ulteriori ricerche prima di giungere a una potenziale applicazione terapeutica – commenta Vittorio Maglione, ricercatore dello stesso laboratorio – ma pensiamo che questo studio possa rappresentare una importante base di partenza per nuove strategie farmacologiche contro la malattia di Huntington. Molecole simili a quella utilizzata da noi sono in sperimentazione clinica per altre patologie”.