Malattia di Menkes. La Fda americana approva il farmaco che allunga la vita ai bambini

Un traguardo storico per la lotta a una malattia genetica devastante. La Food and Drug Administration (Fda) degli Stati Uniti ha approvato Zycubo (istidinato di rame), il primo trattamento specifico per la malattia di Menkes nei pazienti pediatrici, aprendo una concreta possibilità di allungare e migliorare la vita di bambini che, senza cure, raramente superano i tre anni di età.

“Con l’azione di oggi, i bambini con questa devastante malattia degenerativa avranno un’opzione di trattamento approvata dalla Fda e la possibilità di vivere più a lungo”, ha dichiarato Christine Nguyen, vice direttrice dell’Ufficio Fda per le Malattie Rare. La patologia, che colpisce circa 1 su 100.000-250.000 nati vivi ed è più comune nei maschi, è causata da un difetto genetico che impedisce l’assorbimento del rame, minerale essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso, delle ossa e dei vasi sanguigni.

Zycubo, prodotto da Sentynl Therapeutics, è una terapia sostitutiva che fornisce il rame in una forma iniettabile sottocute, in grado di bypassare il difetto di assorbimento intestinale. L’approvazione si basa sui risultati di due studi clinici che hanno coinvolto 66 pazienti trattati fino a tre anni, confrontati con un gruppo di controllo storico di 17 bambini non trattati.

I dati sono incoraggianti: i bambini che hanno iniziato la terapia entro le prime quattro settimane di vita hanno mostrato una riduzione del 78% del rischio di morte rispetto ai non trattati. Quasi la metà di questi piccoli pazienti “precoci” è sopravvissuta oltre i sei anni, e alcuni hanno superato i 12 anni. Nessun bambino del gruppo di controllo non trattato è vissuto più di sei anni. Benefici significativi, anche se minori, sono stati osservati anche iniziando il trattamento dopo il primo mese.

“Questa approvazione rappresenta un progresso senza precedenti”, ha commentato Tracy Beth Hoeg, direttrice ad interim del Center for Drug Evaluation and Research (CDER) della Fda, sottolineando “il design sperimentale innovativo” usato per studiare una malattia ultra-rara. Il farmaco, che ha beneficiato delle designazioni di priorità e di farmaco orfano, non è esente da effetti collaterali. I più comuni includono infezioni, problemi respiratori, crisi epilettiche, vomito, febbre e reazioni nel sito di iniezione. La Fda raccomanda un attento monitoraggio per evitare un accumulo tossico di rame nell’organismo.

Per le famiglie colpite dalla malattia di Menkes, fino a oggi condannate a un’aspettativa di vita brevissima per i propri figli, l’approvazione di Zycubo non è una cura, ma è il primo, fondamentale passo verso un futuro impensabile fino a pochi anni fa.