Malattie genetiche. Quelle dei feti si scoprono tramite analisi del sangue della madre

Ad oggi per scoprire se il feto che si porta in grembo ha malattie genetiche bisogna aspettare che sia abbastanza grande da poter fare un’amniocentesi o una villocentesi, procedure che consistono nel prelevare tessuti direttamente dal bambino tramite un ago inserito nell’utero materno e che possono causare aborto in un caso su duecento. Ma a breve, grazie ad uno studio della Stanford University School of Medicine pubblicato su Nature, tutto questo potrebbe cambiare: per la prima volta in assoluto, questi scienziati sono riusciti a sequenziale il genoma di un feto usando solo un campione del sangue della madre.
 
Nello studio in particolare i ricercatori cercavanoall’interno dell’intero patrimonio del genoma e dell’esoma le sequenze che identificano l’Ipoplasia Timica Congenita (anche conosciuta come sindrome di DiGeorge o sindrome da delezione 22q11), che può causare tra le altre cose problemi cardiaci o neuromuscolari, immunodeficienza T, anomalie facciali, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni. Ma poiché la tecnica scandaglia tutto il patrimonio genetico, tramite essa è possibile riconoscere qualsiasi anomalia. Ma i ricercatori assicurano anche che il solo sequenziamento dell’esoma potrebbe già dare informazioni utili. “Nello specifico siamo interessati ad identificare tutte quelle condizioni che possono essere trattate prima del parto, o subito dopo”, ha spiegato Stephen Quake, docente di bioingegneria e fisica applicata. “Senza questo tipo di diagnosi, i bambini che affetti da disordini metabolici o del sistema immunitario soffrono finché non si manifestano i sintomi e ne viene compresa la causa”.
Inoltre, poiché i costi di questo tipo di test continuano a diminuire, potrebbero presto sostituire le più comuni analisi prenatali.
 
La nuova tecnica si basa sul fatto che nel sangue di una donna incinta circolano contemporaneamente sia le sue cellule, che quelle provenienti dal feto: la percentuale di queste cresce nel tempo, e nel terzo trimestre può arrivare anche ad essere il 30% del totale. “Finora il problema era quello di distinguere il Dna della madre da quello del feto, soprattutto nel caso presentassero le stesse anomalie genetiche”, ha commentato Diana Bianchi, medico al Tufts Medical Center, che non è stata coinvolta nello studio. “Invece in questo lavoro i ricercatori di Stanford ci riescono senza problemi: testando due mamme, una con la sindrome di DiGeorge e una senza, il team è riuscito a riconoscere quale dei due feti avrebbe presentato la stessa patologia”. Ad oggi il team sta continuando a migliorare la tecnica, in modo che possa entrare nella routine clinica prenatale.