Patologie immunitarie. In Toscana screening neonatale per deficit ADA-SCID

Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi (in breve ADA-SCID) è una grave malattia rara del gruppo delle immunodeficienze severe combinate che manifesta già nelle prime settimane di vita: in tali patologie il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. I bambini che ne sono affetti, hanno continue infezioni, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita. Date le caratteristiche della patologia, individuarla tempestivamente è cruciale per approntare un percorso terapeutico adeguato che consentiranno al bambino di avere una vita migliore. Oggi, per tentare di arginare questa patologia, Recordati, attraverso la controllata Orphan Europe, ha annunciato l’avvio di un progetto di ricerca in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, che consentirà di includere lo screening dell’ADA-SCID, grave malattia rara, nel panel delle oltre 40 malattie che il Meyer, per primo in Italia, ha inserito nell’esame di screening effettuato fra le 48 e le 72 ore di vita ai neonati di Toscana ed Umbria, così come voluto grazie al sostegno di Regione Toscana.
 
L’obiettivo di tale progetto è di aumentare il numero di neonati sottoposti a screening per la rara patologia, passando così dagli attuali 45mila ai 100mila entro il 2013, sia incrementando il numero di regioni collegate al sistema di screening del Meyer, sia supportando altre regioni che implementeranno lo screening utilizzando il metodo messo a punto dagli specialisti dell’ospedale fiorentino. Questo studio, della durata di 18 mesi circa, sarà finanziato attraverso l’istituzione di due borse di studio per un valore complessivo di 55mila euro destinate a due ricercatori all’interno del Dipartimento di Scienze per la Salute della Donna e del Bambino del Meyer. “Con questo progetto di ricerca proseguiamo il nostro impegno nei confronti della lotta alle malattie rare, attraverso lo studio continuo di soluzioni diagnostiche e terapeutiche adeguate”, ha commentato Giovanni Recordati, Presidente di Recordati. “Gli investimenti in ricerca e innovazione sono alla base dello sviluppo di nuove soluzioni di cura ed è per questo che riteniamo importante fornire il nostro contributo concreto in un momento di contrazione delle risorse economiche. Siamo orgogliosi di poter partecipare a questo grande progetto che può migliorare la qualità della vita di tanti  bambini”.
 
Essendo – per fortuna – una condizione rara, il deficit dell’enzima colpisce pochi bambini. Ma proprio per le sue caratteristiche la patologia rischia di rimanere nell’ombra: alcuni test condotti nel periodo 2004 – 2009 hanno infatti mostrato un’incidenza di questa patologia 10 volte superiore a quanto ipotizzato in precedenza.
Tuttavia, di screening neonatale come efficace strumento di diagnosi precoce della patologia si è parlato più volte negli ultimi giorni, e in particolare a Firenze nel corso di due incontri che hanno avuto luogo proprio questa settimana.
Per primo quello che si è tenuto proprio all’Ospedale Pediatrico Meyer, presso l’Aula Magna il simposio scientifico. L’evento, dal titolo “Lo Screening Neonatale per il difetto di ADA-SCID: Stato dell’Arte e Prospettive Future“, era aperto a tutti i responsabili dei centri screening d’Italia.
Ma non solo: grazie al contributo di Recordati – Orphan Europe ha avuto anche luogo l’incontro pubblico “Screening neonatale, nuove frontiere” presso il Fuligno, un  momento di informazione, divulgazione e scambio di esperienze moderato dalla giornalista Margherita De Bac.
“Lo screening neonatale rappresenta un preziosissimo strumento a disposizione di medici e pazienti su cui l’Azienda Ospedaliero Universitaria  Meyer ha concentrato i propri sforzi fino a diventare una best practice a livello internazionale, tanto che numerose altre realtà guardano a noi come guida da seguire per l’implementazione di protocolli di screening e allargare il numero di patologie prese in considerazione”, ha spiegato Tommaso Langiano, Direttore Generale dell'AOU Meyer. “Per questo l’istituzione di una nuova borsa di studio per approfondire lo screening dell’ADA-SCID, in un momento di risorse scarse è un segnale positivo, che ci permette di fare un ulteriore passo avanti nella cura di gravi patologie”.