Scoperta Iss: i geni sani danno supporto a quelli mutati

Non è tutta colpa dei geni difettosi quando insorge una malattia. Spesso le sue caratteristiche sono determinate invece dai geni sani che in qualche modo “collaborano” con la porzione di Dna mutata. Lo conferma una ricerca dell’Istituto superiore di sanità che ha evidenziato come la cooperazione tra geni sani in presenza di un gene mutato possa portare all’insorgenza di una neoplasia mieloproliferativa. In particolare, la mutazione JAK2 in combinazione con un tipo particolare di gene per il recettore dei glucocorticoidi determina l’insorgenza di policitemia vera.
Lo studio, pubblicato su Blood, è stato condotto in collaborazione con la Mount Sinai School of Medicine di New York e finanziato da un progetto del National Cancer Institute (USA) e del Programma Italiano Ricerca sul Cancro, recentemente inserito nel progetto bilaterale di collaborazione scientifica Italia-USA.
“Le neoplasie mieloproliferative – ha spiegato Anna Rita Migliaccio, ricercatrice dell’ISS – comprendono patologie molto diverse fra loro, quali la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. Malattie molto diverse tra loro sia per fenomenologia (eccessiva produzione di cellule rosse nella policitemia vera, di piastrine nella trombocitemia essenziale e carenza sia di cellule rosse che di piastrine nella mielofibrosi primaria) sia per prognosi (decorso lento e relativamente benigno nella policitemia vera e molto aggressivo nella mielofibrosi primaria)”.
La scoperta compiuta in passato che “in questi pazienti una mutazione attiva il gene JAK2 facendo perdere alle cellule il controllo proliferativo” rappresenta “un grande progresso per l’identificazione di una possibile cura per queste malattie”. Ora si aggiunge un ulteriore tassello: i ricercatori dell’Iss sono riusciti a identificare il primo dei geni sani che, loro malgrado, collaborano con il gene mutato producendo i sintomi della patologia. “Questi geni sono definiti host-genetic modifiers”, ha spiegato Migliaccio che ha aggiunto: “Questo lavoro, discriminando per la prima volta il gene associato con la più benigna delle neoplasie mieloproliferative, contribuirà a migliorare la diagnosi e la prognosi di queste malattie e apre la strada alla formulazione di terapie mirate per ogni singolo paziente”.