Sla e demenza frontotemporale. Ecco la proteina C9RANT, biomarker e bersaglio terapeutico

La Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e la demenza frontotemporale (Ftd) sono due malattie neurodegenerative devastanti, per le quali ad oggi non esiste trattamento. Solo recentemente gli scienziati hanno cominciato a riconoscere queste due patologie come parte di uno spettro di disordini che hanno sintomi comuni. E che – come spiega anche l’ultima ricerca della Mayo Clinic pubblicata suNeuron – potrebbero avere in comune anche un’alterazione genetica che dà luogo a una proteina anormale che si accumula nel cervello dei pazienti di entrambe le malattie. Gli scienziati hanno trovato un modo di osservarla, in modo da trasformarla allo stesso tempo in target terapeutico e in biomarker.
 
Gli scienziati sono arrivati alla scoperta analizzando tessuti cerebrali di persone affette da Sla e Ftd. La proteina, che è stata chiamata C9RANT, viene generata a causa di un eccesso di nucleotidi in una regione non codificante del gene C9ORF72 che era già nota: si tratta di una cosiddetta 'espansione' di un breve tratto del DNA del gene C9ORF72 per la quale la sequenza in individui sani è ripetuta solo poche volte, ma in persone affette da SLA o demenza frontotemporale è ripetuta centinaia di volte di più nello stesso punto di DNA.
Da questo meccanismo corrotto deriva una particolare proteina, C9RANT appunto, che è stata riconosciuta e può essere rilevata grazie a un nuovo anticorpo creato dagli scienziati. La capacità di evidenziare la presenta di C9RANT nel fluido cerebrospinale dei pazienti potrebbe rivelarsi uno strumento diagnostico e prognostico molto utile. “Con la scoperta di questa proteina, abbiamo scoperto anche un potenziale target terapeutico, nonché un biomarker che possa aiutare i professionisti nella diagnosi”, ha spiegato Leonard Petrucelli, co-autore dello studio. “Sebbene sia ancora da verificare se C9RANT sia la causa della morte cellulare o della tossicità associata ai sintomi di queste malattia, la scoperta potrebbe essere dunque utile a prevenire la perdita di neuroni che li causa”.