Sma pediatrica. Nuovi dati dallo studio Firefish su risdiplam

Al 25° congresso annuale internazionale della World Muscle Society, tenutosi in modalità virtuale, Roche ha presentato nuovi dati relativo all’uso di risdiplam  in bambini di età compresa tra 2 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1.
 
I risultati a 2 anni in bambini trattati con la dose terapeutica selezionata di risdiplam (17/21), selezionata grazie alla fase 1 di dose-finding dello studio, hanno evidenziato un miglioramento continuo e il raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo motorio.
 
Questa analisi esplorativa ha dimostrato che, a due anni, l’88% circa dei bambini era in vita e non necessitava di ventilazione permanente.
 
Inoltre, a due anni, il 59% (10/17 contro 7/17 a 1 anno) dei bambini era in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III).
 
Il 65% (11/17 contro 9/17 a 1 anno) ha mantenuto il controllo verticale della testa, il 29% (5/17 contro 2/17 a 1 anno) era in grado di rotolare su sé stesso e il 30% (5/17 contro 1/17 a 1 anno) era in grado di stare in piedi sostenendo il proprio peso o con un supporto.
 
Dopo due anni di trattamento con risdiplam, il 71% (12/17 contro 10/17 a 1 anno) dei bambini ha ottenuto un punteggio CHOP-INTEND uguale o superiore a 40 punti e tutti i bambini hanno registrato un aumento del punteggio dal mese 12 al mese 24.
 
Tra i bambini in vita a due anni (e ancora seguiti nello studio n = 14), il 100% ha mantenuto la capacità di deglutire e il 93% (13/14) era in grado di alimentarsi per via orale.
 
La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il profilo di sicurezza rilevato in precedenza e non sono emerse nuove evidenze in merito. Gli eventi avversi più comuni (n = 21) comprendevano febbre (piressia; 71%), infezione delle alte vie respiratorie (52%), tosse (33%), vomito (33%), diarrea (29%) e infezione delle vie respiratorie (29%). L’evento avverso più grave che si è manifestato nel 24% dei bambini è stato la polmonite.
 
“I risultati osservati nel secondo anno di trattamento con risdiplam sono estremamente incoraggianti”, dice Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Questi risultati avvalorano l’efficacia e la sicurezza dimostrate da risdiplam nelle sperimentazioni cliniche e siamo impazienti di continuare a valutare la sopravvivenza e la funzione motoria durante il follow-up a lungo termine di questo trattamento unico nel suo genere”.
 
Al momento dell’analisi, il bambino più piccolo aveva 28,4 mesi e il più grande 45,1 mesi. L’età mediana all’arruolamento era di 6,3 mesi. Tra i 17 bambini trattati con la dose terapeutica, due hanno manifestato complicanze fatali della malattia a 8 e 13 mesi di trattamento e un bambino è stato ritirato dallo studio ed è purtroppo deceduto 3,5 mesi dopo. Lo sperimentatore ha ritenuto che nessuno di questi eventi fosse attribuibile a risdiplam.