“L’Italia è pur sempre il primo paese in Europa per diagnosi, prese in carico e cura dei pazienti affetti da malattie rare. Abbiamo in questo momento, con grande responsabilità, anche una funzione di guida a livello internazionale sicuramente a livello europeo. Questa Carta di Roma è il risultato del lavoro di 90 scienziati che si sono riuniti negli scorsi mesi, e abbiamo estratto un contributo per l’Europa perché noi intendiamo trasferire questa capacità che abbiamo di generare valore nel contesto europeo”, così il sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato ha aperto la giornata conclusiva del 1° Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, che ha riunito a Roma il mondo politico, clinico e delle associazioni di pazienti il 15 e 16 giugno 2026.
Un appuntamento che ha visto la presenza della vicepresidente del Parlamento europeo Antonella Sberna, del ministro della Salute di Cipro Neophytos Charalambides, del presidente della XII Commissione Affari Sociali della Camera Ugo Cappellacci, del presidente della 10ma Commissione del Senato Francesco Zaffini, del presidente della Regione Lazio Francesco Rocca e del direttore generale dell’Agenas Angelo Talese.
Come accennato da Gemmato, l’occasione è servita per presentare la Carta di Roma, derivata da un profondo confronto sullo stato generale del settore delle malattie rare, e contenente un’analisi delle criticità individuate in Italia e le possibili soluzioni da adottare nel tempo. All’interno anche un contributo strategico con otto proposte per l’Italia e otto per l’Europa emerse dagli 8 tavoli tematici.
“In questi anni siamo diventati un punto di riferimento a livello europeo proprio nella gestione delle malattie rare, un posizionamento nel quale essere orgogliosi e da difendere, raggiunto grazie agli indirizzi politici di questo governo, alla disponibilità di un capitale umano altamente qualificato e alla diffusione su tutto il territorio nazionale di tanti centri di eccellenza” ha dichiarato il ministro della Salute Orazio Schillaci, in collegamento al Summit. “Il ministero continuerà a lavorare perché ogni persona con una malattia rara possa ricevere diagnosi tempestive, cure di qualità, un equo accesso a farmaci innovativi e tutto il supporto per vivere una vita dignitosa e piena”.
Il Sottosegretario Gemmato ha citato i progressi fatti in questi anni, dal Piano nazionale delle Malattie Rare, finanziato con 50 milioni di euro, fino al Testo unico sulla Farmaceutica su cui, ha detto Gemmato “siamo in fase emendativa e abbiamo l’ambizione in un testo di compendiare tutto nell’interesse primario del cittadino, del diritto d’accesso al farmaco, del diritto del paziente malato di una patologia rara di poter accedere a dispositivi medicinali in maniera veloce, con delle regole certe e con la certezza di non vivere anche in tema di farmaceutica le differenze regionali. È inammissibile che ci siano anche in tema di malattie rare due Italie che vanno a differenti velocità”.
Un tema, quello delle disuguaglianze, molto caro ai presidenti dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare e Oncoematologiche Elisabetta Gardini, Orfeo Mazzella e Maria Elena Boschi. “La malattie sono rare, ma i pazienti sono tanti” ha detto Gardini. Tanti ma non facilmente quantificabili, ha ricordato Mazzella, sono 2 milioni i malati rari censiti perché dotati di codice di esenzione, ma “gran parte del sommerso di chi non ha ancora un codice di esenzione ci sfugge”, per questo “è necessario che accanto ai codici di esenzione vengano inseriti anche gli ORPHAcode nei registri nazionali”.
L’invito è quello a mettere al centro la persona e i suoi bisogni, garantendo una reale presa in carico che non differisca a livello regionale. “Il primo impegno che dobbiamo prendere tutti – ha suggerito Mazzella – è di chiudere l’architettura del sistema: mancano ancora i decreti attuativi della Legge 175, due milioni di persone stanno aspettando l’applicazione reale dei piani regionali malattie rare. Ad oggi solo 3 regioni hanno realizzato i piani: Lazio, Calabria e Campania. Un paziente non può dipendere dal codice di avviamento postale o dal codice di esenzione”.
Senza dimenticare il valore della ricerca. “Manca una parte del Testo unico – ha aggiunto Boschi – serve un decreto che riconosca il credito di imposta per chi fa ricerca, dobbiamo investire e stimolare la ricerca in quanto avremo molti nuovi farmaci nei prossimi anni, avremo bisogno di professionisti in grado di accompagnarli”.
Sul tema della ricerca è intervenuta in chiusura la ministra dell’Istruzione Anna Maria Bernini, che ha insistito sulla necessità di mettere in comune le nuove tecnologie nazionali e internazionali per far avanzare la cura delle patologie rare. “Abbiamo elaborato – ha detto – oltre a centri nazionali che si occupano di gestione di calcolo ad altissima prestazione (HPC), terapie geniche e farmaci a tecnologia RNA che possono giovare di questa straordinaria capacità di elaborazione messa a fattor comune per la presa in carico. L’inserimento di dati e l’approccio olistico all’interno dello schema di grande circolazione della conoscenza nei nostri supercalcolatori nei centri di ricerca avanzati può solo aiutare quello che fino ad ora è stato confinato a margine proprio perché non sopportato dai numeri, come le malattie rare. Adesso, il concetto di rarità non è più un elemento di solitudine, ma un modo diverso di approcciarsi ad una malattia che può essere ugualmente trattata con le stesse modalità con cui vengono trattate altre patologie”.
La Carta di Roma e le proposte per l’Italia
Tenendo presente le necessità espresse dalle autorità al Summit, dai tavoli tematici sulle malattie rare nella Carta di Roma emerge una doppia agenda di intervento, nazionale ed europea, costruita attorno alle otto priorità: governance, ricerca, diagnosi, coordinamento, privacy, condivisione dei dati, formazione, presa in carico e transizione del paziente dall’infanzia all’anzianità.
Per l’Italia, una delle indicazioni centrali riguarda la necessità di rafforzare il coordinamento tra le strutture afferenti alle European Reference Networks, con l’obiettivo di sostenere i centri di riferimento nella definizione di modelli integrati e multidisciplinari di presa in carico. Tali modelli dovrebbero accompagnare la persona con malattia rara lungo tutto il percorso di vita, includendo non solo gli aspetti sanitari, ma anche quelli sociali, scolastici e lavorativi.
Sul fronte della diagnosi, le proposte puntano a rendere più uniforme lo screening neonatale esteso e a costruire una rete nazionale di centri specializzati, capace di garantire diagnosi tempestiva, presa in carico e continuità assistenziale tra ospedale e territorio. In questo quadro viene richiamata l’esperienza dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, accreditato in 20 delle 24 ERN e coordinatore della Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate, alla quale hanno già aderito 24 ospedali in 14 Regioni.
Per ricerca, terapie e investimenti, i tavoli propongono di semplificare i percorsi autorizzativi delle sperimentazioni cliniche, rafforzare i centri di Fase I/II e rendere strutturale il coinvolgimento delle associazioni di pazienti. Viene inoltre indicata la necessità di valorizzare ERN e IRCCS come infrastrutture nazionali di eccellenza, favorendo l’accesso ai fondi europei e il monitoraggio delle attività di ricerca.
Un capitolo specifico riguarda l’accesso ai trattamenti, con l’obiettivo di incentivare lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e non farmacologiche, anche attraverso una definizione regolatoria di malattia ultra-rara. Si propone inoltre di rendere più omogeneo l’accesso territoriale ai trattamenti di supporto, rafforzare la capacità produttiva nazionale ed europea e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare.
La condivisione dei dati è considerata un fattore strategico per cura, ricerca e programmazione sanitaria. Le proposte italiane chiedono una disciplina più chiara dell’interconnessione dei dati sanitari, un sistema nazionale di anonimizzazione o pseudonimizzazione e l’adozione dell’ORPHAcode nei flussi informativi, per migliorare la classificazione delle malattie rare.
Sul piano della formazione, viene indicata la necessità di promuovere informazione corretta e sensibilizzazione, anche attraverso un portale o hub nazionale unico. Si propone inoltre di inserire contenuti dedicati alle malattie rare nei percorsi universitari, nella formazione continua dei professionisti e in programmi specifici rivolti a pazienti e caregiver.
La presa in carico dovrà essere sempre più multidisciplinare, multiprofessionale e multidimensionale, con un allineamento del numero dei Centri di riferimento regionali alla media nazionale e l’obbligo per tutti i Centri di definire piani diagnostico-terapeutico-assistenziali personalizzati. Particolare attenzione viene posta anche alla valutazione del danno strutturale ed evolutivo, utile nelle procedure di riconoscimento dell’invalidità.
Infine, la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, e poi geriatrica, viene riconosciuta come un passaggio critico. Tra le buone pratiche viene citato il modello della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, che distingue diversi profili di pazienti in base ai bisogni assistenziali e gestionali. La proposta è sviluppare percorsi strutturati, con pianificazione anticipata, integrazione tra servizi, coinvolgimento delle famiglie e collaborazione tra pediatri, medici di medicina generale e specialisti dell’adulto.
La Carta di Roma e le proposte per l’Europa
A livello europeo, le stesse priorità vengono tradotte in una strategia di maggiore armonizzazione tra Paesi membri. Le proposte chiedono di rafforzare il coordinamento europeo e le ERN, considerare screening neonatale e diagnosi precoce come azioni prioritarie di salute pubblica, promuovere programmi sulle malattie rare senza diagnosi e istituire un sistema europeo coordinato per mappare e monitorare i progetti di ricerca.
Sul versante dei trattamenti, l’Europa dovrebbe dotarsi di una definizione condivisa di malattia ultra-rara, prevedere percorsi regolatori e incentivi specifici, e valutare meccanismi di appalto congiunto per migliorare l’accesso alle terapie complesse e ridurre il rischio di carenze di medicinali critici.
La dimensione europea è centrale anche per i dati: l’obiettivo è favorire interoperabilità, sicurezza e condivisione secondo standard comuni e principi FAIR. La formazione dovrebbe invece promuovere un vero “rare disease mindset”, armonizzando gli standard tra Stati membri. Per la presa in carico, viene indicato il potenziamento della collaborazione clinica attraverso strumenti digitali condivisi, come il CPMS 2.0, utile a facilitare consulti specialistici, condivisione dei dati e diagnosi più rapide.
