Tumore al cervello. Per scoprirne l’aggressività basta osservare un solo nucleotide

Da quando gli scienziati hanno cominciato a studiare il Dna umano pezzetto per pezzetto, nella speranza di comprendere tutto o quasi del nostro organismo, si sono cominciati ad associare piccoli danni nel genoma alle malattie più disparate. Talvolta sono una serie di geni mutati a causare una patologia, a volte ne basta uno solo per riconoscerla.

Ma in alcuni casi può bastare addirittura un singolo nucleotide, molecola alla base del Dna, per generare una predisposizione ad un tipo di malattia invece che a un’altra. Questo sarebbe anche il caso dei gliomi, tra i più comuni tipi di cancro al cervello, secondo una ricerca della Mayo Clinic e dell’Università della California di San Francisco: se in uno specifico punto della sequenza di milioni di molecole che formano il cromosoma 8 umano si trova un nucleotide piuttosto che un’altro (nello specifico la guanina al posto dell’adenina), il rischio di sviluppare un cancro al cervello poco aggressivo aumenta di sei volte rispetto a quello di svilupparne uno dalla crescita più rapida. La scoperta è stata pubblicata suNature Genetics.
 
I ricercatori devono ancora verificare che il singolo nucleotide possa essere la vera e propria causa della genesi di un tumore piuttosto che di un altro, ma “di sicuro se non lo è, ci si avvicina molto”, ha commentato Robert Jenkins, patologo alla Mayo e co-autore dello studio. “A seguito di quest’ultima ricerca stiamo già iniziando a pensare allo sviluppo test clinici capaci di diagnosticare che tipo di cancro al cervello presentano persone che hanno tomografie o risonanze magnetiche anomale, semplicemente con l’analisi del sangue”.
 
La ricerca in questo campo è iniziata già qualche anno fa, quando gli scienziati hanno cominciato a cercare regioni del genoma che potessero essere associate allo sviluppo di gliomi: è stato in questo modo che si è cominciato ad associare alcuni singoli polimorfismi dei nucleotidi (o Spn, da “single nucleotide polymorphism”) nel cromosoma 8 che potevano risultare collegati al tumore al cervello. Da allora i ricercatori dell’Università della California e della Mayo hanno usato diverse tecniche genomiche sofisticate per studiare gli Spn, restringendo la cerchia ad appena 7 singole alterazioni.
Secondo la ricerca, una di queste, siglata rs55705857, comporta un rischio relativo di sviluppare il glioma diverso: presentare la “versione” del cromosoma che al posto della più comune adenina vede la guanina, è infatti fortemente associato ad una crescita più lenta del tumore. “Saper dire se la massa nel cervello è un tipo di cancro piuttosto che un altro è una buona notizia, visto che a seconda dell’aggressività si possono avere prognosi migliori o peggiori”, ha spiegato Jenkins. “Il prossimo passo è cercare di capire cosa predisponga una persona a sviluppare tumori dalla crescita meno veloce, seppure purtroppo ancora letali”.
 
Il singolo nucleotide che cambia potrebbe, secondo i ricercatori, fare parte di un microRna contenuto nel cromosoma, una sequenza di pochi nucleotidi che ha funzioni regolatorie. Se così fosse, spiegano, il cambiamento di una sola molecola potrebbe avere le conseguenze osservate. “Un’alterazione nel microRna potrebbe avere conseguenze sui geni oncosoppressori e dunque attivare quelli che causano il cancro, oppure potrebbe essere collegata nella regolazione del genoma, o comportare entrambe queste cose, o altro ancora”, ha concluso Jenkins. “Ecco perché la sfida della ricerca oggi è comprendere le funzioni di tutte queste piccole varianti geniche”.
 
Laura Berardi