Tumore al cervello. Scoperta l’alterazione genetica che lo provoca

C’è un bel po’ di Italia in uno degli ultimi studi che potrebbe aiutare nella cura del glioblastoma, uno dei più comuni tumori maligni della glia nel sistema nervoso: lo studio, pubblicato su Science, è stato infatti condotto da tre ricercatori della Columbia University di New York, Antonio Iavarone, Raul Rabadan e Anna Lasorella, con il contributo di Gaetano Finocchiaro, Serena Pellegatta e Paola Porrati della Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’. La ricerca ha riguardato le cellule staminali di glioma, e ha permesso di identificare una nuova mutazione in grado di causare il glioblastoma.
 
L’alterazione è in grado di aumentare l’instabilità del DNA genomico cambiando il numero normale di cromosomi presenti nella cellula, una caratteristica fondamentale del glioblastoma e di altri tumori. La mutazione è presente in una frazione di glioblastomi e deriva dalla fusione anomala di due geni, FGFR e TACC:  introdotta in cellule che contengano un’altra alterazione di geni importanti per controllare la proliferazione delle cellule (INK4A o p53) è in grado di creare un glioblastoma letale. Il glioblastoma può insorgere a tutte le età, ma in particolare tra i 50 e i 65 anni, colpisce ogni anno in Europa e negli Stati Uniti circa 3 nuovi individui su 100.000 abitanti, e la media di sopravvivenza dei pazienti è ancora bassa, malgrado l'intervento chirurgico, la radio e chemioterapia e  altre terapie complementari. “Un aspetto rilevante della nostra ricerca è in questo senso proprio quello terapeutico: questi tumori possono infatti essere inibiti da alcuni farmaci sperimentali”, ha spiegato Gaetano Finocchiaro, direttore dell’unità di Neuro-oncologia molecolare della Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’. “Siamo quindi in presenza di una scoperta che ha la potenzialità di trasformarsi  in un nuovo tipo di trattamento specificamente mirato ai tumori in cui è presente la proteina di fusione derivante dalla mutazione”.
La collaborazione tra i ricercatori del Besta  e il gruppo della Columbia sta proseguendo con la caratterizzazione ulteriore di queste mutazioni  e l’identificazione di altre, nel contesto del progetto di sequenziamento del genoma di centinaia di glioblastomi e altri tumori: The Cancer Genome Atlas.
Il lavoro dei ricercatori della Fondazione ‘Carlo Besta’ è stato sostenuto anche da un contributo di AIRC.