Venti anni di terapia enzimatica sostitutiva

Era il 1983 quando, grazie soprattutto alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l’utilizzo di alglucerasi in pazienti affetti da malattia di Gaucher, una rara patologia ereditaria – che oggi si stima colpisca circa 10.000 pazienti in tutto il mondo – causata dal difetto di un enzima che determina l’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) in diverse parti del corpo.
Occorre attendere il 1991 perché l’azienda biotech Genzyme porti a disposizione dei pazienti la terapia enzimatica sostitutiva.
Sono passati 20 anni, e Riccardo Palmisano, amministratore delegato e direttore generale di Genzyme in Italia, ricorda quei momenti: “Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle. Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita”.
Questo trattamento è stato in grado non solo di cambiare la storia naturale della malattia ma lo stesso destino dei pazienti Gaucher, aprendo al contempo la strada a nuovi trattamenti per malattie rare fino a quel momento prive di qualsiasi risposta terapeutica efficace.
“Da allora sono passati 20 anni – ha aggiunto Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine – l’alglucerasi è diventato imiglucerasi (una copia del precedente enzima ma prodotto con tecnologia del DNA ricombinante). E i dati fino ad oggi raccolti sulla terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher, con oltre 5.000 pazienti trattati nel mondo, possono confortare medici e pazienti non solo sull'efficacia ma anche sulla sicurezza del trattamento, in grado di intervenire efficacemente nel controllo dei sintomi della malattia”.
La ricerca, comunque, continua: “stiamo attivamente arruolando pazienti in tre studi clinici registrativi internazionali su eliglustat tartrato, la nuova terapia orale sperimentale che Genzyme sta sviluppando contro la malattia di Gaucher di tipo I”, ha dichiarato Palmisano. “Si tratta del più vasto programma clinico multicentrico mai intrapreso su questa patologia, al quale partecipano, in 25 Paesi, oltre 50 centri, tra i quali ben 3 italiani. Questa alternativa terapeutica sarà più vantaggiosa per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo I, allargando le opzioni a disposizione dei medici per il conseguimento degli obiettivi terapeutici individuali”.