Leucodistrofia metacromatica. In Toscana screening gratuiti, in attesa dei Lea nazionali

“Da agosto 2025, dopo il periodo del progetto pilota, tutti le bambine e i bambini nati in Toscana sono sottoposti alla nascita allo screening per la leucodistrofia metacromatica (Mld), una malattia grave del sistema nervoso che riduce pesantemente qualità e quantità di vita influendo sulla capacità di muoversi e parlare ad esempio, una malattia rara che si può tentare di curare solo se diagnosticata in modo precoce, prima dell’esordio dei sintomi. E farlo è semplice oggi: basta analizzare poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato, entro tre giorni dalla nascita”. L’annuncio arriva da una nota della Regione.

“La prevenzione è importante, sempre – commenta il presidente della Regione, Eugenio Giani – e in Toscana vogliamo investirvi con risolutezza, anche quando si tratta di malattie i cui numeri in proporzione alla popolazione sono piccoli. Questo è quello che deve fare un servizio sanitario pubblico di tipo universalistico, dove innovazione, ricerca, cuore e umanità si combinano tra loro”. “Nel caso poi della leucodistrofia metacromatica – aggiunge – lo screening neonatale è l’unica opportunità per trasformare in possibilità di cura una diagnosi devastante che, se tardiva, non offrirebbe alcuna speranza”.

Ancora oggi questo screening non fa parte dei Lea nazionali, ovvero delle prestazioni essenziali di assistenza garantite e finanziate con il fondo sanitario nazionale. “In Toscana, come per altre misure – evidenzia Giani -, abbiamo scelto l’anno scorso di non aspettare e di inserire lo screening tra i test obbligatori e gratuiti”. “Del resto – aggiunge il presidente – siamo stati anche i primi a partire a marzo 2023 con un progetto pilota, che è un grande vanto. Lo studio è stato possibile grazie alla professionalità e all’eccellenza dell’ospedale Meyer e grazie al grande cuore dell’associazione Voa Voa, fondata dai genitori della piccola Sofia di Firenze che, di questa malattia, è morta nel 2017 quando aveva solo otto anni”. “L’associazione, che ancora ringrazio – spiega Giani –, ha messo a disposizione risorse finanziarie e le famiglie di bimbi affetti da questa patologia (e senza oramai non troppe speranze) hanno donato il sangue dei piccoli pazienti, con grande umanità, per mettere a punto il test”.

Solo altre tre regioni in Italia, spiega la nota, dopo la Toscana, hanno avviato progetti pilota simili. “Molte, grazie anche all’attività dell’associazione Voa Voa, hanno chiesto di inserire il test tra gli screening obbligatori del servizio sanitario nazionale”. “Ma non potevamo aspettare dopo tanto impegno– conclude Giani – e così già dall’anno scorso in Toscana questo test è obbligatorio e gratuito”.

“L’abbiamo fatto anche per l’atrofia muscolare spinale (Sma) – ricorda infine Giani –. Il nostro progetto pilota, finanziato con risorse pubbliche in collaborazione con il Lazio, è diventato la base per un’adozione a livello nazionale”.