Melanoma. In Italia 2.600 casi ereditari all’anno. Imi: “Prevenzione sia anche esami genetici e sorveglianza cutanea”

In Italia, oltre 2.600 casi di melanoma all’anno possono essere eredo-familiari, legati cioè a varianti patogenetiche germinali trasmesse dai genitori ai figli che incrementano il rischio oncologico. A lanciare l’allarme, all’inizio della bella stagione, è l’Intergruppo Melanoma Italiano (Imi), che sottolinea come la prevenzione di questo tumore della pelle non passi solo dalla protezione dai raggi solari.

Un dato particolarmente significativo emerge dall’analisi epidemiologica: un paziente su dieci ha almeno un familiare di primo grado colpito dallo stesso tumore della pelle. A questi si aggiungono i pazienti con melanoma multiplo, che rappresentano fino all’8% dei casi. Per tutte queste persone, l’IMI raccomanda controlli regolari e una stretta osservanza delle regole di prevenzione primaria.

“L’insorgenza della neoplasia può essere condizionata da singoli geni come CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1 o MITF – spiega Daniela Massi, Presidente di Imi – che sono a loro volta responsabili di altri tumori, tra cui quelli del pancreas, dei reni o il mesotelioma. In caso di sospetta sindrome ereditaria o di pazienti affetti da melanoma multiplo di cui uno insorto in giovane età, si consiglia una consulenza genetica e l’esecuzione di alcuni test specifici”.

Teleconsulenza genetica e sorveglianza cutanea
L’Imi promuove un servizio di teleconsulenza genetica sull’intero territorio nazionale per favorire l’accesso appropriato alla consulenza e al test genetico anche ai pazienti che non hanno tale servizio vicino a casa. Contestualmente, l’Intergruppo raccomanda una costante sorveglianza cutanea attraverso visite dermatologiche ed esami come la dermatoscopia.

“Vanno sempre seguite, durante tutto l’anno, le buone norme per l’esposizione al sole – prosegue Massi – a partire dall’utilizzo di creme con filtro solare e altri mezzi di fotoprotezione. Sconsigliamo poi fortemente il ricorso a dispositivi di abbronzatura artificiale”.

Un’attenzione particolare va riservata all’esposizione solare primaverile, che può essere molto pericolosa e non va sottovalutata. Per alcuni melanomi eredo-familiari, la sorveglianza non deve limitarsi alla pelle ma va estesa ad altri organi, con esami di screening per individuare eventuali neoplasie associate, come carcinomi del pancreas, neoplasie renali o oculari, o tumori alla pleura.

“Questi percorsi di cura e prevenzione – sottolinea Massi – devono seguire protocolli certificati e vanno sempre prescritti dall’intero team multidisciplinare che assiste il paziente. La sorveglianza eredo-familiare si basa sempre più su piani di monitoraggio personalizzati”.

Sopravvivenza in aumento grazie alle innovazioni terapeutiche
In Italia, circa 221mila persone vivono con una diagnosi pregressa di melanoma, uno dei tumori della pelle più aggressivi. Da anni si registra un aumento costante del numero di casi, ma la mortalità è rimasta sostanzialmente stabile. “Questo è dovuto all’incremento delle possibilità di cura e di guarigione che riusciamo a garantire – afferma la Presidente Imi –. Nel nostro Paese i tassi di sopravvivenza a cinque anni si attestano all’88% per gli uomini e al 91% per le donne”.

Le più recenti innovazioni terapeutiche riguardano nuove strategie di immunoterapia e approcci combinati per superare la resistenza ai trattamenti. Sono allo studio anche nuove molecole immunomodulanti, inclusi anticorpi bispecifici, in grado di potenziare la risposta delle cellule ai farmaci anti-tumorali.

“I vaccini stanno diventando una realtà – prosegue Massi – e possono essere utilizzati in combinazione con l’immunoterapia in protocolli di ricerca. Un’area di grande interesse è quella che riguarda nuove molecole mirate e lo sviluppo di ulteriori combinazioni. Esistono poi gli approcci multimodali che uniscono chirurgia, radioterapia e terapie sistemiche”.

In parallelo, i ricercatori stanno sviluppando nuovi biomarcatori predittivi e la biopsia liquida sta assumendo un ruolo crescente per il monitoraggio precoce delle recidive di tumore, nonché per valutare la risposta della neoplasia ai trattamenti somministrati.

L’impegno dell’Intergruppo Melanoma Italiano
Attivo fin dal 1998, l’Imi riunisce oncologi, anatomo-patologi, dermatologi e altri professionisti sanitari, con l’obiettivo di favorire in Italia la ricerca, la formazione degli specialisti e la consapevolezza tra i cittadini sul melanoma.

“Coordiniamo diversi progetti di ricerca clinica sia sul melanoma che sugli altri tumori della pelle – conclude Massi –. In particolare, stiamo lavorando a nuove sperimentazioni sui farmaci immunoterapici. Di grande interesse è uno studio osservazionale multicentrico sui risultati real-world della terapia neo-adiuvante sul melanoma non resecabile. L’Italia è all’avanguardia nel mondo per quanto riguarda la ricerca clinica su uno dei principali tumori che insorge in giovane età”.

Nella gestione di questa neoplasia sta avanzando l’oncologia di precisione e la personalizzazione delle terapie e della prevenzione. “È un’evoluzione in cui l’anatomo-patologo svolge un ruolo importante – conclude Massi – anche perché il melanoma è una malattia molto eterogenea da un punto di vista biologico. La diagnosi e le successive terapie dipendono dalle valutazioni al vetrino, oggi anche digitale, che condizionano le scelte del team multidisciplinare”.