Sma. Approvata in Puglia una legge regionale che rende obbligatorio lo screening neonatale 

Lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è aggiunto agli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori sui nuovi nati in Puglia. Lo prevede la legge regionale approvata all'unanimità dal Consiglio regionale, dichiarata urgente e proposta da numerosi consiglieri di maggioranza e minoranza, primo firmatario Fabiano Amati.

Con la stessa votazione, fa sapere la nota di sintesi della seduta del Consiglio regionale, su iniziativa degli stessi proponenti e col parere favorevole della Giunta regionale, è stato adottato un emendamento che riconosce alle disposizioni “la natura di progetto pilota sperimentale” nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza, per un massimo di 24 mesi dall'entrata in vigore della legge e in ogni caso fino alla revisione e aggiornamento dell'elenco presso il Ministero della sanità delle patologie da cercare attraverso lo screening neonatale.
 
“La legge comprende quindi le malattie neuromuscolari genetiche tra le verifiche sanitarie di routine sui nuovi nati. Test ad alta sensibilità escluderanno la presenza della SMA o la rileveranno, consentendo in questo caso alla diagnosi precoce di trattare tempestivamente la malattia ereditaria, secondo le terapie di cura e farmacologiche adeguate, tanto più efficaci se avviate prima della manifestazione dei sintomi”, illustra la nota.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia metabolica rara (1 caso ogni 6-10mila nati) che aggredisce i neurotrasmettitori dal sistema nervoso a quello muscolare, compromettendo progressivamente in particolare gli arti inferiori e la respirazione.

La legge fissa tempi e modalità del prelievo e dei test, individuando nell'ospedale Di Venere di Bari il laboratorio di medicina genomica di riferimento (Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio). Il neonato affetto sarà sollecitamente indirizzato verso i centri di cura SMA della Regione, per essere sottoposto alle terapie entro i primi sei mesi di vita.

“Oggi il Consiglio regionale ha scritto una bella pagina”, è stato il commento in Aula della presidente del Consiglio regionale, Loredana Capone.

Grande soddisfazione da parte di Amati, che parla di “una notizia meravigliosa”. "Ho visto così tanto dolore da diagnosi tardiva, che tutto questo mi sembra solo un primo passo e una promessa di maggiore impegno”.  Da Amati, che è presidente della Commissione regionale Bilancio, un grazie a “tutti i colleghi consiglieri che hanno sottoscritto e votato la proposta di legge”.
 
In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L. 104/1992) per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. La legge 167/2016, regolamentato poi con il DM 13 ottobre 2016, ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali all'Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell'applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale. Dal 2017, il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio per l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) garantisce anche a tutti i neonati  lo screening uditivo e visivo per la sordità congenita e la cataratta congenita.

Nel 2019 nel Lazio e un Toscana è stato avviata una sperimentazione coordinata dall’Università Cattolica di Roma per lo screening neonatale per la Sma mediante un test genetico, che valuterà anche costi e benefici dello screening, e durerà fino al raggiungimento di 140mila bambini. Ed è al Lazio e alla Toscana che quindi la Puglia potrebbe guardare per avviare lo screening per la Sma, eventualmente, è l'idea del M5S pugliese, anche valutando “una convenzione con Lazio e Toscana in modo da essere più veloci possibili nell’iniziare a effettuare i test”.

Secondo le rilevazioni del rapporto dell’Iss sullo stato di attuazione del programma Screening neonatale esteso (Sne) in Italia, riferito all’anno 2018, venti Regioni/Province Autonome hanno avevano il programma SNE (solo in Calabria era ancora in fase di attivazione). In quasi tutte le Regioni/PA il sistema di screening copre l’intero panel delle malattie metaboliche del DM 13 ottobre 2016.

Per quanto riguarda il livello di copertura dello SNE le Regioni Abruzzo e Basilicata (avendo avviato il sistema SNE nel corso del 2018) hanno dichiarato un livello di copertura pari a zero, mentre le altre Regioni hanno dichiarato livelli di copertura alti che variano dal 98,3% al 100% dei nati vivi.
 
L.C.