Atrofia muscolare spinale. Dal fegato la proteina che potrebbe curarla

È una ricerca interamente italiana a dimostrare la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato, nella cura dell’atrofia muscolare spinale (Sma): gli sforzi dei ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur riportano così fiducia ai pazienti affetti da questa malattia  neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento (i motoneuroni). Lo studio è stato pubblicato su Molecular Medicine e per ora dimostra l’efficacia di un farmaco a base della proteina solo su modello murino.
 
L’atrofia muscolare spinale è una patologia autosomica recessiva(i genitori portatori sani hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli), causata da un difetto del gene SMN1 (o SMN2) che porta alla ridotta produzione di SMN (Survival Motor Neuron), proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Gli individui con carenza di SMN subiscono la progressiva perdita di cellule nervose; ciò determina l’atrofia muscolare e dunque la disabilità motoria, nonché una progressiva compromissione delle capacità respiratorie.
 
La comunità scientifica era da tempo alla ricerca di un metodo efficaceche potesse revertire, o almeno rallentare, il decorso della malattia, che nella sua forma più grave (Sma-1) si manifesta sin dalla nascita e che difatti costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Proprio per la natura della patologia, gli studi si erano concentrati sul potenziale terapeutico di agenti neuro-nutrienti o neuro-protettivi, come per l’appunto IGF-1 (Insulin Growth Factor-1), proteina che, tra le altre funzioni, svolge un ruolo chiave nel garantire la sopravvivenza dei motoneuroni e nel mantenere l’integrità muscolare in seguito a lesioni.
Per analizzare gli effetti di un farmaco a base di IGF-1, già utilizzato per la cura dei problemi della crescita nell’infanzia e nell’adolescenza, i ricercatori italiani hanno scelto come modello dei topi da laboratorio. Il farmaco in questione, noto con il nome di IPLEX, è costituito dal complesso formato da IGF-1 con un’altra proteina, IGFBP-3. IGFBP-3 stabilizza il fattore di crescita e permette di superare la barriera emato-encefalica, in altre parole di raggiungere il sistema nervoso centrale: una caratteristica essenziale per il trattamento di malattie che colpiscono le cellule nervose.  In seguito alla somministrazione di IPLEX a topi affetti da Sma-1 – si legge su Molecular Medicine – i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della perdita dei motoneuroni, l’aumento delle dimensioni delle fibre muscolari e, nel complesso, il miglioramento delle performances motorie degli animali.
In attesa di dati che confermino questi effetti anche sull’uomo, il lavoro fornisce risultati incoraggianti per la ricerca di una cura per la Sma.