Anemia e patologie mitocondriali. Scovata la causa genetica. Lo studio su Nature

L’anemia è causata dalla perdita di uno specifico gene (Atpif1) che regola la sintesi dell’emoglobina durante la formazione dei globuli rossi. Questo quanto emerge da uno studio condotto dal Brigham and Women’s Hospital di Boston, pubblicato su Nature, che apre nuove prospettive di trattamento per l’anemia e alcuni disordini mitocondriali.
 
Il modello animale su cui è stata fatta questa scoperta è il Danio rerio, meglio noto come Pesce zebra, una specie frequentemente utilizzata per gli studi di genetica. In questo animale, come nei topi e negli esseri umani, il gene Atpif1 permette di realizzare l’emoglobina, la proteina responsabile per il trasporto di ossigeno nel sangue. Gli scienziati statunitensi hanno dimostrato che quando questo gene è assente si sviluppa una forma grave di anemia. Ma non solo: i ricercatori hanno anche scoperto che il gene ha un ruolo più ampio di quello precedentemente pensato, poiché regola l’intera attività enzimatiche della ferrochelatase (Fech) che catalizza la tappa finale della biosintesi dell'eme, una delle componenti della sintesi dell’emoglobina. “Comprendere che il gene Atpif1 è anche regolatore della sintesi dell’eme ci permette di comprendere meglio come funzionano sia l’omeostasi mitocondriale che la creazione dell’emoglobina nell’organismo”, ha spiegato Barry Paw, coordinatore dello studio.
 
Il team del Brigham  è infatti anche riuscito ad analizzare meglio la versione umana del gene, dunque comprendendone a pieno l’importanza per la differenziazione dei globuli rossi: questo gene, e l’enzima corrispondente, hanno infatti un ruolo importante non solo nello sviluppo dell’anemia, e in particolare sell’anemia sideroblastica congenita, ma anche di altre patologie legate a disordini nel funzionamento dei mitocondri.
Per questo oggi gli scienziati stanno continuando a lavorare all’identificazione di nuovi geni come questo, in modo da comprendere ancora meglio quali sono i meccanismi che regolano l’ematopoiesi, ovvero la creazione delle componenti del sangue. Questo lavoro però, oltre a dare delle basi teoriche, potrebbe offrire l’opportunità di sviluppare terapie specifiche migliori.