In questi giorni l’ospedale pediatrico Microcitemico afferente alla Asl 8 di Cagliari ha dato inizio, in via sperimentale e per la durata di due anni, allo screening prenatale non invasivo (NIPT) dedicato a tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l’esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria. Ad annunciare soddisfatto dell’iniziativa a Quotidiano Sanità è Marcello Tidore, direttore generale della azienda sanitaria cagliaritana.
“L’effettuazione del test di screening prenatale non invasivo (NIPT) – spiega il Manager Tidore – sarà effettuato nel laboratorio di Genetica e Genomica del P.O. Microcitemico A. Cao afferente alla Asl di Cagliari, che già a partire dal 2019 lo esegue a pagamento. L’iniziativa dunque, in via sperimentale e per la durata di due anni, di questo screening a favore di tutte le donne in stato di gravidanza, residenti in Sardegna, con l’esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria è stata resa possibile grazie allo stanziamento della Regione Sardegna di 1.393.200 euro per l’anno 2024 e di altri 1.334 mila euro (con rifinanziamento della L.R. 29.12.2023) per gli anni 2025-2026”.
“Il test NIPT – prosegue il direttore – viene eseguito analizzando il DNA circolante fetale presente nel plasma materno (cfDNA) e consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali, e di determinare il sesso fetale, riducendo drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive e, di conseguenza,il rischio di aborto. Il test NIPT è gratuito per tutte le donne che, dopo esecuzione del test combinato, presentano un rischio definito “intermedio”, ossia con valori compresi tra 1:101 e 1:1000”.
“Le donne, che in seguito al risultato del test combinato presentano invece un rischio basso, che non prevederebbe ulteriori test, oppure un rischio alto, per cui secondo le linee guida è indicato l’accesso diretto alla diagnosi prenatale invasiva, possono comunque accedere al test NIPT partecipando al costo della prestazione sanitaria con un importo pari a 300 euro”.
“Tutte le gestanti che intendono sottoporsi al test cfDNA/NIPT riceveranno, nell’ambito di una consulenza genetica pre-test, le informazioni necessarie a comprendere il significato, le performance ed i limiti dell’indagine, in rapporto alle tecniche di diagnosi invasiva e screening prenatali disponibili e saranno sottoposte al test previa sottoscrizione di un consenso informato”.
“L’attività di sviluppo e valorizzazione dell’ospedale pediatrico Microcitemico, nel solco della vocazione, oltre che ospedaliera, anche territoriale, del più importante presidio di presa in carico dei pazienti sardi dall’età neonatale fino a quella adulta, è oggi rafforzata. Si accresce l’ integrazione con i servizi territoriali garantendo alle donne sarde l’accesso a servizi di alta specializzazione” – conclude Tidore.
Elisabetta Caredda
