Malattie genetiche rare. Al Sant’Anna di Como diagnosi più veloci con il test dell’Esoma

È passato un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma all’interno del laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna (Como) e i risultati confermano tutto il valore di questo importante strumento diagnostico: “In 49 pazienti su 100 è stato possibile identificare la causa genetica della malattia, offrendo così una diagnosi chiara e definitiva per patologie rare, spesso complesse e difficili da riconoscere. Un risultato importante, soprattutto se si considera che i metodi tradizionali permettono di arrivare alla diagnosi solo in circa il 10% dei casi”. Il bilancio è contenuto in una nota dell’Asst Lariana.

La tecnica è stata introdotta a ottobre 2024 presso la struttura di Genetica, diretta dal dottor Piergiorgio Modena, che da anni si occupa di diagnosi genetica in ambito pediatrico, oncologico e riproduttivo. “L’Esoma è una metodica innovativa che analizza la parte del DNA responsabile della produzione delle proteine, – spiega – dove si concentrano circa l’85% delle mutazioni legate a malattie genetiche note. Il suo utilizzo consente diagnosi più rapide, più precise e una migliore gestione clinica dei pazienti, grazie alla possibilità di intervenire con terapie mirate o strategie di sorveglianza personalizzate”.

Chi ha beneficiato dell’Esoma?
Il 43% dei pazienti analizzati proviene dalla provincia di Como, il resto da territori limitrofi (24%) come Varese, Lecco, Sondrio, e Milano (13%), una parte da altre province lombarde (8%) e anche da altre regioni (12%). Nella maggior parte dei casi, a richiedere l’analisi sono stati i medici della Pediatria (72%), la struttura di genetica stessa (18%) per i pazienti ambulatoriali (prime visite o inviati da altre Asst), ma anche specialisti della Neonatologia (8%), dell’Ostetricia e Ginecologia (2%).

Due storie che spiegano il valore dell’Esoma
Due casi, descritti nella nota, aiutano a comprendere l’impatto concreto di questo esame. Il primo riguarda un bambino con sintomi riconducibili a un problema endocrino. L’analisi dell’Esoma ha svelato una mutazione genetica legata a una sindrome predisponente allo sviluppo di tumori e gli esami successivi hanno permesso di verificare e trattare in tempo un tumore surrenalico che causava i sintomi. Il secondo è quello di un paziente della Neonatologia ricoverato con una grave ostruzione delle vie respiratorie. L’Esoma ha identificato il coinvolgimento di un gene responsabile della chiusura delle coane nasali, escludendo forme più complesse e gravi della malattia, e rassicurando sulla prognosi dopo un approccio chirurgico mirato e risolutivo.

Un lavoro di squadra
“Questi risultati – sottolinea Rosa Muraca, direttore del Dipartimento dei Servizi di Asst Lariana – sono frutto del lavoro condiviso di tante professionalità, dal laboratorio di Genetica a quello di Anatomia, dalla Pediatria alla Farmacia e all’Ingegneria clinica, senza dimenticare il prezioso supporto della direzione, che ha creduto fin da subito nell’investimento in questa tecnologia”.

L’analisi dell’Esoma rappresenta un punto di svolta nella diagnosi delle malattie rare e rafforza l’impegno di Asst Lariana nell’offrire una sanità sempre più vicina, innovativa e impegnata nel dare risposte aggiornate alla domanda di salute dei cittadini. In ambito pediatrico, “è un test che consente di abbreviare notevolmente i tempi della cosiddetta “odissea diagnostica” che spesso caratterizza l’iter diagnostico di molti pazienti affetti da sindromi genetiche rare o ultra rare – osserva Angelo Selicorni, genetista e primario al Sant’Anna della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile -. Inoltre, permette di evitare numerosi accertamenti, anche invasivi, altrimenti necessari per arrivare a una diagnosi”.

“L’introduzione dell’analisi dell’Esoma rappresenta un passo importante nel rafforzamento dell’attività diagnostica in ambito genetico, – conclude il direttore sanitario di Asst Lariana, Brunella Mazzei – e conferma l’attenzione dell’azienda verso strumenti innovativi a supporto della presa in carico dei pazienti, con particolare riferimento alle persone affette da malattie rare”.