Tumori al seno, opportuno ampliare i criteri per i test genetici. Lo studio firmato IEO

Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), appena pubblicato sulla rivista European Journal of Cancer, apre nuove prospettive sull’utilizzo dei test genetici nel tumore della mammella, suggerendo la necessità di ampliare i criteri attuali per l’accesso a questi esami. L’obiettivo è rafforzare le strategie di prevenzione, non solo per le pazienti ma anche per i loro familiari.

La ricerca, condotta su una vasta metanalisi di 12 studi pubblicati tra il 1998 e il 2025 e comprendente oltre 8.000 pazienti con tumore mammario invasivo, ha analizzato la distribuzione delle mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 nei due principali istotipi di carcinoma della mammella: quello duttale e quello lobulare.

I risultati evidenziano una chiara differenza: le mutazioni di BRCA1, considerate le più aggressive, risultano più frequenti nei tumori duttali, soprattutto nelle donne giovani e in premenopausa. Al contrario, le mutazioni del gene BRCA2 sono state riscontrate prevalentemente nei tumori lobulari. Una distinzione rilevante, considerando che i carcinomi duttali rappresentano circa l’80% dei casi, mentre quelli lobulari si attestano tra il 10% e il 15%.

“Come epidemiologa e biostatistica ho proposto di applicare metodologie rigorose per rispondere a una domanda rimasta aperta: le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si distribuiscono allo stesso modo nei diversi istotipi di tumore mammario? Solo integrando dati provenienti da studi frammentati, l’approccio metanalitico ci ha permesso di far emergere un segnale chiaro che i singoli lavori non evidenziavano. Abbiamo così mostrato una diversa associazione tra BRCA1 e tumore duttale e tra BRCA2 e lobulare. L’unicità del lavoro sta nell’aver fornito evidenze solide su questo aspetto, con possibili implicazioni per i criteri di accesso al test genetico e per una prevenzione più mirata”, afferma la dott.ssa Sara Gandini.

Le implicazioni cliniche sono significative. Attualmente, infatti, l’accesso ai test genetici è regolato da criteri che potrebbero escludere una parte rilevante di pazienti, in particolare quelle con tumore lobulare e senza una storia familiare evidente di malattia.

“Il nostro studio chiarisce definitivamente che le donne con tumore mammario ad istotipo lobulare presentano un’associazione significativa con il gene BRCA2. Attualmente molte donne potrebbero sfuggire al test genetico, in quanto non rientrano nei criteri attuali, ma noi riteniamo indispensabile procedere verso un’espansione dei criteri, includendo anche le donne con tumore lobulare mammario, anche dopo la menopausa. L’informazione genetica è necessaria per un corretto inquadramento chirurgico della paziente ma anche per conoscere il rischio dei suoi familiari”, conclude il prof. Giovanni Corso, chirurgo senologo dello IEO.

Alla luce di questi risultati, emerge con forza la necessità di rivedere le linee guida per l’accesso ai test genetici, rendendole più inclusive e aderenti alle evidenze scientifiche più recenti. Un passo cruciale verso una medicina sempre più personalizzata, capace di integrare diagnosi, prevenzione e gestione del rischio su base genetica.