Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”

Per una persona con una malattia rara ottenere una diagnosi significa spesso affrontare una vera e propria odissea. In Italia servono in media cinque anni e mezzo dal primo sintomo alla diagnosi definitiva, ma quando il paziente è una donna il percorso si allunga fino a sei anni, contro i quattro degli uomini. Due anni di differenza che non rappresentano soltanto un dato statistico: raccontano una disuguaglianza che incide sulla salute, sul lavoro, sulla vita familiare e sulle opportunità future. È questa una delle evidenze più significative contenute nel Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, presentato al Senato nell’ambito del progetto Women in Rare, il Think Tank promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un Comitato Scientifico composto da esperti afferenti a diverse specializzazioni nell’ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali. Il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale realizzata da Censis e ALTEMS Advisory su 1.067 persone, di cui 685 pazienti con malattia rara e 382 caregiver, e fotografa per la prima volta l’impatto sanitario, sociale ed economico delle disuguaglianze di genere nelle malattie rare.

Un percorso a ostacoli che pesa soprattutto sulle donne

Il ritardo diagnostico nasce fin dalle prime fasi del percorso. Tra la comparsa dei sintomi e la prima visita medica trascorrono mediamente due anni e mezzo, ma per le donne l’attesa sfiora i tre anni, mentre per gli uomini è di circa un anno e mezzo. Seguono altri tre anni necessari per arrivare alla diagnosi definitiva. A rallentare il percorso contribuisce un sistema ancora troppo frammentato. Il 57,1% dei pazienti dichiara di aver avuto difficoltà a trovare il centro o lo specialista competente e il 66,2% riferisce che il professionista consultato ha faticato a interpretare correttamente i sintomi. Solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita è lo stesso che arriva alla diagnosi. A questo si aggiunge un evidente bias di genere. Il 41,9% delle persone intervistate percepisce che i propri sintomi siano stati inizialmente sottovalutati e, nelle donne, accade più frequentemente che vengano attribuiti a depressione o problemi psicologici: succede nel 20,4% dei casi, contro il 13% degli uomini.

“La medicina di genere deve entrare nella pratica clinica”

Per Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e componente del Comitato scientifico di Women in Rare, il dato dei due anni di ritardo nelle donne è il segnale più evidente di un sistema che deve cambiare. “Il progetto ci ha insegnato che il ritardo diagnostico è mediamente di quattro anni negli uomini e di sei nelle donne – osserva -. Nelle pazienti i sintomi vengono sottovalutati almeno il doppio delle volte e troppo spesso ricondotti a problemi psicologici. Tutto questo riduce l’appropriatezza del percorso assistenziale”. La risposta, secondo Limongelli, passa innanzitutto dalla formazione: “Occorre rafforzare la medicina di genere, come previsto dal Piano Nazionale della Medicina di Genere 2026-2028, e investire sulla formazione dedicata alle malattie rare prevista dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Oggi le malattie rare rappresentano anche una priorità della formazione ECM: è un’opportunità che dobbiamo sfruttare per aiutare medici di medicina generale e pediatri a riconoscere prima i segnali della malattia”. Accanto alla formazione serve però una migliore organizzazione della rete. “Molti cittadini non sanno che esistono Centri di Coordinamento regionali, ambulatori dedicati ai pazienti senza diagnosi, come quello del Bambino Gesù, progetti di genomica promossi da Telethon o iniziative regionali come il Progetto Genoma della Puglia. Così come sono ancora poco conosciuti strumenti innovativi, ad esempio il teleconsulto multidisciplinare sperimentato in Campania, che può ridurre sensibilmente i tempi della diagnosi”, aggiunge.

“Per la prima volta abbiamo misurato una disuguaglianza invisibile”

Le proposte indicate da Limongelli rappresentano alcune delle direttrici su cui si fonda il progetto Women in Rare, nato proprio con l’obiettivo di trasformare le evidenze raccolte in strumenti concreti per orientare le politiche sanitarie. “Ci siamo resi conto che non esistevano evidenze scientifiche pubblicate capaci di misurare l’impatto delle malattie rare sul mondo femminile – spiega Anna Chiara Rossi, Vice President & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease -. Dal punto di vista quantitativo e qualitativo era evidente che le donne vivessero un carico maggiore, come pazienti e come caregiver. Il valore di Women in Rare non è soltanto aver generato evidenze scientifiche, ma aver costruito raccomandazioni concrete per migliorare diagnosi e presa in carico. È un percorso nato ascoltando pazienti, caregiver, associazioni, clinici e istituzioni. Proprio per questo riteniamo che possa diventare un modello anche per altre malattie croniche, perché molte delle criticità emerse non riguardano solo le malattie rare, ma più in generale la salute delle donne”.

Un costo che va oltre la salute

I dati raccolti dal progetto dimostrano, infatti, che il ritardo diagnostico non produce soltanto conseguenze cliniche. Le ricadute investono il lavoro, il reddito familiare e l’intera organizzazione della vita quotidiana. Quasi una persona su due (46,6%) è stata costretta al pensionamento anticipato. Tra chi continua a lavorare si registrano mediamente 36 giorni di assenza all’anno e 73 giorni di presenteismo, cioè trascorsi sul posto di lavoro nonostante condizioni di salute non ottimali. Inoltre, il 38,6% dichiara di aver perso opportunità di carriera a causa della malattia. La situazione è resa ancora più difficile dalle condizioni economiche delle famiglie coinvolte. Il 70% vive con un reddito annuo inferiore ai 35 mila euro, rendendo particolarmente gravoso sostenere le spese sanitarie e assistenziali. Anche la mobilità sanitaria continua a rappresentare una delle principali criticità. A livello nazionale il 31,6% dei pazienti è costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta, ma nel Sud e nelle Isole la percentuale sale fino al 46%, coinvolgendo quasi una persona su due. Un doppio peso, quello della malattia e dei costi legati agli spostamenti, che amplifica ulteriormente le disuguaglianze territoriali.

I caregiver, protagonisti invisibili

L’indagine dedica ampio spazio anche ai caregiver familiari. Più della metà delle persone con malattia rara (55,4%) riceve assistenza da un caregiver che, nel 58,5% dei casi è una donna e quasi sempre un familiare. L’impegno richiesto è enorme: mediamente 85 ore di assistenza al mese, pari a un valore economico stimato di circa 1.300 euro mensili di lavoro di cura. Ancora una volta il peso ricade soprattutto sulle donne. Tra le caregiver, il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere il proprio familiare, contro il 13,3% degli uomini, mentre il 41,3% ha rinunciato perfino a cercare un’occupazione. “Tutti questi dati – aggiunge Limongelli – dimostrano quanto l’approvazione di una legge nazionale sia un passo fondamentale per garantire tutele adeguate a tutti i caregiver”.

“Serve una medicina territoriale che dialoghi con i centri specialistici”

Ma la tutela dei caregiver è solo uno degli aspetti di un problema più ampio. Ridurre il peso della malattia significa anche ripensare l’organizzazione dell’assistenza, rafforzando il collegamento tra i centri di riferimento e i servizi territoriali, così da rendere i percorsi di diagnosi e cura più tempestivi e vicini ai pazienti. È proprio su questo punto che si concentra l’attenzione delle istituzioni. Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia, riconosce come la rete lombarda delle malattie rare rappresenti oggi una delle realtà più avanzate in Europa: “La Lombardia dispone di centri di riferimento riconosciuti anche a livello europeo. Il punto debole, però, è il rapporto con la medicina territoriale. I centri specialistici parlano ancora troppo poco con il territorio, che invece rappresenta il primo luogo in cui cogliere i segnali della malattia e accompagnare il paziente durante tutto il percorso. Meno il paziente è costretto a frequentare l’ospedale, migliore è la sua qualità di vita”. Anche sul fronte dei caregiver resta ancora molto da fare. “La Lombardia ha una legge dedicata, ma è ancora poco finanziata e non riesce a offrire un reale sostegno anche sul piano del sollievo e della prevenzione del burnout”. Per Noja la prossima sfida riguarda la medicina di genere: “La Lombardia ha spesso anticipato innovazioni poi diventate modelli nazionali, come è accaduto con gli screening neonatali. Grazie alla qualità della rete delle malattie rare potrebbe diventare un laboratorio anche per integrare stabilmente la medicina di genere nei percorsi assistenziali”, conclude la consigliera lombarda.

Dal dato all’azione

Le esperienze regionali dimostrano che esistono già strumenti e modelli organizzativi da cui partire. La sfida, ora, è trasformare queste buone pratiche in una strategia nazionale capace di ridurre le disuguaglianze evidenziate dal Libro Bianco. Per Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, il Libro Bianco rappresenta soprattutto una chiamata all’azione. “Abbiamo certificato disuguaglianze che fino a oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è soltanto una questione clinica, ma una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie meritano percorsi diagnostici più rapidi, trasparenti e giusti”, dice. Un messaggio condiviso anche dalla senatrice Elena Murelli, promotrice dell’iniziativa, che considera il Libro Bianco uno strumento concreto per orientare le future politiche sanitarie. “Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti sulle malattie rare, ma è necessario continuare a investire nella medicina di genere, nella formazione degli operatori sanitari e nel rafforzamento delle reti assistenziali affinché nessuno resti indietro”. Le raccomandazioni contenute nel documento indicano quattro priorità: integrare stabilmente la prospettiva di genere nella gestione delle malattie rare; rafforzare la formazione di medici di medicina generale e pediatri per favorire il sospetto diagnostico precoce; riconoscere e tutelare il ruolo del caregiver familiare; migliorare il coordinamento delle reti assistenziali e accelerare l’accesso ai centri di riferimento, agli screening neonatali e alla diagnostica genomica avanzata. Perché ogni anno di attesa non rappresenta soltanto un ritardo nella diagnosi. Significa cure che arrivano più tardi, opportunità perdute, costi economici e sociali che ricadono sulle famiglie e, troppo spesso, sulle donne. È da qui che il Libro Bianco chiede di ripartire, trasformando le evidenze raccolte in politiche capaci di ridurre una disuguaglianza che oggi non è più invisibile.