Malattie Rare: più farmaci, diagnosi e ricerca, ma ancora ritardi e disuguaglianze territoriali. Il XII Rapporto MonitoRare

Più farmaci disponibili, diagnosi sempre più precoci, ricerca in crescita e una rete di assistenza che continua a rafforzarsi, ma anche diseguaglianze territoriali ancora consistenti. È questa la fotografia che emerge dalla dodicesima edizione di MonitoRare, il rapporto elaborato da Uniamo (Federazione nazionale malattie rare) che monitora lo stato delle politiche sulle malattie rare in Italia, pubblicato sul portale delle Malattie Rare coordinato da Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Tra gli aspetti più positivi emerge l’accesso ai farmaci: il 95,2% dei farmaci orfani autorizzati in Europa è disponibile in Italia, mentre cresce anche il numero dei medicinali inseriti negli elenchi di rimborsabilità e dei pazienti trattati attraverso programmi di uso compassionevole. Aumentano inoltre le terapie avanzate rimborsate dal Servizio sanitario nazionale.

Sul fronte dell’informazione, sono ormai 18 le Regioni e Province autonome dotate di servizi istituzionali dedicati alle malattie rare. Nel 2025 oltre 15 mila persone hanno contattato le helpline regionali e più di 2.300 il Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, mentre il portale malattierare.gov ha superato i 36,5 milioni di accessi annuali. Cresce anche l’offerta formativa con 69 corsi ECM e nuovi master universitari dedicati.

Importanti passi avanti riguardano anche la diagnosi precoce: lo screening neonatale esteso è operativo in tutto il Paese, diverse Regioni hanno ampliato il numero delle patologie ricercate e nel 2024 quasi 1.300 bambini hanno ricevuto una diagnosi grazie a questo programma. La Legge di Bilancio 2026 ha inoltre previsto nuovi fondi per estendere gli screening e potenziare la diagnostica genomica.

Il Rapporto evidenzia anche un miglioramento della raccolta dati: i registri regionali censiscono oltre 520 mila persone con malattia rara, mentre la stima complessiva delle persone affette in Italia varia tra 2,1 e 3,5 milioni. Restano però significativi i fenomeni di mobilità sanitaria tra Regioni.

In crescita anche la ricerca, con 207 studi clinici avviati nel 2025 e 19 nuovi progetti finanziati da AIFA per oltre 17,5 milioni di euro. Parallelamente aumenta il numero dei centri di riferimento, dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (oltre 360) e delle strutture italiane inserite nelle Reti di Riferimento Europee (ERN).

Infine, il Rapporto sottolinea il rafforzamento del ruolo delle associazioni dei pazienti, sempre più coinvolte negli organismi istituzionali nazionali e regionali, anche grazie all’istituzione del Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS) e ai nuovi strumenti di partecipazione promossi dal Ministero della Salute e da AIFA.

Nonostante le buone notizie, permangono tuttavia criticità: molte misure previste dalla Legge 175/2021 risultano ancora prive di decreti attuativi e strumenti strategici come il Registro Unico delle Associazioni della Salute (RUAS), istituito nel 2025, non sono ancora operativi a 18 mesi dall’avvio. Anche il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026, pur recepito da tutte le Regioni, presenta una forte disomogeneità di attuazione: solo 16 Regioni hanno formalmente impegnato le risorse della prima annualità (25 milioni di euro) e circa tre quarti risultano effettivamente allocate, spesso con una frammentazione su più obiettivi non sempre chiaramente definiti, rendendo difficile valutarne impatto ed efficacia. A

Sul piano territoriale, 7 Regioni non dispongono di centri di riferimento inseriti nelle Reti Europee di Riferimento (ERN) e il 61,5% degli ospedali ERN è concentrato nel Nord Italia, con conseguente difficoltà di accesso uniforme a diagnosi e cure. Anche la rete dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali, pur con oltre 360 Pdta attivi, risulta ancora disomogenea tra i territori, così come la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare, che pur censendo oltre 520.000 pazienti non garantiscono una copertura completa della popolazione. Le conseguenze sono evidenti nei dati sulla mobilità sanitaria, che riguarda il 18% dei pazienti e arriva al 24% nei minori, spesso costretti a spostarsi tra Regioni per ottenere diagnosi o trattamenti adeguati.