Malattie rare. Sì dalla Stato-Regioni al riparto di 2 milioni per i test genomici NGS. Fino a 1.800 euro per esame

Via libera al riparto di 2 milioni di euro già stanziati dalle leggi di bilancio 2024 e 2025 e destinati al potenziamento dei test di Next-Generation Sequencing (NGS) per la diagnosi delle malattie rare.

La Conferenza Stato-Regioni, nella seduta del 12 novembre, ha sancito l’intesa sullo schema di decreto del Ministero della Salute, adottato di concerto con il Ministero dell’Economia e delle Finanze, che stabilisce i criteri e le modalità di distribuzione delle risorse stanziate per il 2024 e il 2025.

Il finanziamento, pari a un milione di euro per ciascuna annualità, è destinato a rafforzare l’impiego delle tecniche di sequenziamento genomico come indagine di prima scelta o approfondimento diagnostico nelle malattie rare per le quali siano riconosciute evidenza e appropriatezza, nonché nei casi sospetti di malattia rara non ancora identificata.

L’obiettivo è potenziare le possibilità diagnostiche offerte dalla profilazione molecolare e favorire un accesso equo ai test sul territorio nazionale. Le tecniche NGS consentono infatti di individuare alterazioni genetiche rilevanti per la diagnosi e, in alcuni gruppi di pazienti, anche per l’accesso a terapie mirate.

Riparto dei fondi in base alla popolazione regionale

Le risorse, già stanziate dalle leggi di bilancio 2024 e 2025 e attualmente iscritte nel conto dei residui del Ministero della Salute, saranno ripartite tra le Regioni sulla base della popolazione residente al 1° gennaio 2026, secondo la tabella allegata al decreto e nei limiti delle disponibilità finanziarie.

Il provvedimento individua, inoltre, una quota per test non superiore a 1.800 euro e rinvia a uno specifico allegato la definizione delle modalità e dei requisiti di accesso agli esami NGS per i pazienti con malattia rara.

Erogazione delle risorse subordinata agli impegni regionali

Entro il 30 novembre 2026 le Regioni dovranno trasmettere al Ministero della Salute una delibera, o un provvedimento equivalente, con cui si impegnano ad adottare gli atti necessari per attuare le indicazioni previste dal decreto. Acquisito il parere favorevole del Comitato di coordinamento, il Ministero erogherà entro trenta giorni dalla trasmissione degli atti il finanziamento relativo al 2024.

Per ottenere le risorse del 2025, le Regioni dovranno invece presentare entro il 31 ottobre 2027 una prima relazione sull’utilizzo dei fondi e sulle attività realizzate. Il Ministero procederà all’erogazione nei successivi trenta giorni, previa valutazione favorevole del Comitato.

In caso di mancato o insufficiente utilizzo delle risorse, oppure di attività non coerenti con le indicazioni previste, il Ministero potrà recuperare totalmente o parzialmente i finanziamenti già trasferiti e bloccare l’erogazione di ulteriori somme.

Monitoraggio fino al 2028 e verifica dei risultati diagnostici

Le Regioni potranno utilizzare i finanziamenti entro il 31 ottobre 2028 e dovranno trasmettere, entro il successivo 31 dicembre, una rendicontazione economica e una relazione tecnica finale sulle attività svolte. Il monitoraggio non si limiterà alla verifica della spesa. Entro 18 mesi dalla conclusione delle attività, le Regioni saranno infatti tenute a comunicare al Ministero della Salute anche il numero di test NGS effettuati e delle diagnosi ottenute al termine del percorso diagnostico.

A vigilare sull’attuazione del provvedimento sarà un Comitato di coordinamento composto da tre rappresentanti del Ministero della Salute e tre delle Regioni e Province autonome. L’organismo avrà il compito di verificare la coerenza degli atti regionali, delle rendicontazioni e delle relazioni sulle attività realizzate, valutando la sussistenza dei requisiti per l’erogazione dei fondi.

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