Malattie rare. Taruscio (Iss) nominata tra gli esperti del gruppo di lavoro della Commissione europea

È Domenica Taruscio il ricercatore italiano chiamato a far parte del gruppo di esperti sulle malattie rare istituito dalla Commissione europea con decisione del 30 luglio 2013.  La nomina avviene da parte del direttore generale della DG per la Salute e i consumatori e il mandato ha durata triennale.  L’importante designazione è avvenuta in seguito a una selezione pubblica tra  personalità scientifiche dei 28 Paesi membri basata sul curriculum, pubblicazioni scientifiche e sul numero e sull’entità dei progetti europei coordinati .

“Per l’Istituto la nomina di domenica Taruscio è un’ulteriore conferma dell’eccellenza e del prestigio dell’Istituto che ho l’onore di presiedere –ha  affermato Fabrizio Oleari, Presidente dell’Istituto superiore di sanità –. La dimensione delle collaborazioni e della ricerca non può ormai che avere respiro internazionale, è ormai impensabile ragionare in termini limitati ai singoli Paesi. Se si vogliono moltiplicare le conoscenze e far avanzare le frontiere della ricerca soprattutto sulle malattie rare, non si può che fare squadra con i partner europei ed extraeuropei”.

Su richiesta della Commissione (che è l'organo esecutivo dell'Ue), il gruppo di esperti sulle malattie rare deve fornire pareri e consulenze alla Commissione per l'elaborazione e l'attuazione delle attività dell'Unione nel settore delle patologie rare, nonché favorire gli scambi di esperienze, politiche e pratiche pertinenti tra gli Stati membri e tra le varie parti interessate.

Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) coordina diversi progetti sulle malattie rare europei. Tra questi:
– EPIRARE, finalizzato a creare sinergie nel campo delle malattie rare e nello specifico per la realizzazione di una piattaforma europea dei registri e database dei pazienti, a partire dall’individuazione delle mancanze che caratterizzano i registri attualmente esistenti.
– EUROPLAN, che tra il 2008 e il 2011 ha coinvolto 57 partner di 34 Paesi, teso a promuovere strategie e piani nazionali sulle malattie rare e a migliorare la prevenzione, la diagnosi, l’assistenza ai malati.
– RARE-Bestpractices (www.rarebestpractices.eu), che sta sviluppando una metodologia per la elaborazione di linee guida per le malattie rare e una piattaforma sostenibile per la raccolta e la condivisione di dati standardizzati,nell’intento di ridurre anche il gap che intercorre tra Stati europei ed extraeuropei.      

Il CNMR inoltre è Responsabili delle attività di progetto (Work Package Leader) in EUCERD Joint Action (EUROPLAN 2), (http://www.europlanproject.eu), RD-Connect (http://rd-connect.eu/), piattaforma che connette registri, biobanche e strutture bioinformatiche per la ricerca sulle malattie rare, E-RARE 2 (http://www.erare.eu/), ADVANCE-HTA (http://www.advance-hta.eu), per l’implementazione dell’Health Technology Assessment, e Joint Action EUROCAT.