Malattie rare: cosa sono e i numeri

Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di una persona su 2000 (mentre negli Stati Uniti meno di una persona su 200mila). Solo in Europa si stima che 30 milioni di persone siano affette da malattie rare, la cui varietà ammonta a 6000 tipologie diverse. Circa otto malattie rare su 10 sono di natura genetica, mentre le altre derivano da infezioni (batteriche o virali), allergie e cause ambientali, oppure sono degenerative o proliferative. Ben il 50% di tutte queste patologie colpisce i bambini. Sono le stime riportate sito ufficiale del Rare Disease Day, che spiega i problemi e le direzioni per un cambiamento rispetto alle malattie rare.
 
I sintomi sono molto differenti da malattia a malattia e anche all’interno della stessa patologia. La qualità della vita è intaccata dalla diminuzione o dalla perdita di autonomia dovuta a disturbi cronici, progressivi, degenerativi e talvolta pericolosi per la vita. Spesso purtroppo non esistono cure efficaci, elemento che aumenta l’alto livello di sofferenza del paziente e dei familiari. La mancanza di conoscenze scientifiche sulla malattia spesso si traduce in un ritardo nella diagnosi. Anche la necessità di un’assistenza sanitaria adeguata genera disuguaglianze e difficoltà di accesso alle cure e all’assistenza stessa, che spesso si traduce in un gravoso peso sociale e onere finanziario sui pazienti.
 
Molti progressi vengono raggiunti ogni giorno. L’aumento della cooperazione internazionale nel campo della ricerca, insieme alla condivisione delle conoscenze scientifiche relative a tutte le malattie rare – e non solo a quelle più “ricorrenti” -, sono passi che hanno portato allo sviluppo di nuove procedure diagnostiche e terapeutiche, si legge ancora nella pagina ufficiale.
 
Viola Rita