Distrofia muscolare: tre marker dicono se la terapia funziona

Sono stati chiamati miR-1, miR-133 e miR-206 e sono tre microRNA che potrebbero rivelarsi strumenti di estrema importanza per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche dei nuovi farmaci contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.A individuarli, ricercatori del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, guidati da Irene Bozzoni, un gruppo da tempo attivo nella ricerca sulla distrofia muscolare.
Anche se diversi approcci terapeutici contro la distrofia muscolare sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo e standardizzato per valutarne l’efficacia. Lo studio, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.Il team della Sapienza, ha comparato i campioni di sangue di soggetti sani con quelli di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da distrofia muscolare di Becker, selezionati attraverso il Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD e attraverso la collaborazione con l'Ospedale Bambino Gesù di Roma.
Si è potuto così osservare che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti in conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi geneticamente modificati per manifestare una patologia analoga alla distrofia, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della distrofina.
Potrebbe bastare quindi un semplice esame del sangue per rilevare presenza e quantità di questi microRNA e valutare quindi in maniera oggettiva l’efficacia di un approccio terapeutico. Il test impiegato oggi infatti, il Six Minute Walking Test (6MWT), ossia della misurazione della distanza percorsa dal paziente in sei minuti, pur essendo una misura convalidata è estremamente soggettiva.
I pazienti che hanno partecipato a questo studio sono stati selezionati, previo consenso, sia con la collaborazione dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma sia attraverso il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Realizzato da Parent project onlus, è il primo registro genetico nazionale di questo tipo: gestito da pazienti, è un vero e proprio database genetico propedeutico alla realizzazione di sperimentazioni cliniche.