Distrofia di Duchenne e Becker. Fondazione Consulcesi e Parent Project “On the Road” per dare respiro ai ragazzi  

Ogni respiro conta. Per i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, ogni giorno è una sfida, ma anche un’opportunità per affrontare la vita con coraggio. Dietro questi giovani ci sono famiglie che lottano senza sosta, affrontando il peso della malattia con l’unica certezza che non esistono cure facili, ma percorsi che possono fare la differenza. Da questa consapevolezza nasce “Parent Project On the Road”, un progetto sostenuto dalla Fondazione Consulcesi che si pone un obiettivo chiaro: dare ai ragazzi la possibilità di respirare meglio, vivere meglio e sentirsi meno soli nella loro battaglia quotidiana.

“Parent Project On the Road” è un’iniziativa innovativa dell’associazione Parent Project aps che ha permesso, nella sua fase pilota tra settembre e ottobre, a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.

L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne – ancora più accessibile.

L’idea è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.

La Distrofia Muscolare di Duchenne: una malattia che colpisce cuore e polmoni
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 bambino maschio su 5.000 (le donne possono essere portatrici sane). Più precisamente, è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, che genera debolezza muscolare diffusa.

È la più grave tra le distrofie muscolari: colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico precoce permette di raddoppiare l’aspettativa di vita. Oltre alla difficoltà nel movimento, la malattia porta a gravi complicanze respiratorie e cardiache, che possono mettere a rischio la vita dei pazienti.

Per contrastare queste problematiche, è fondamentale un monitoraggio regolare delle funzioni respiratorie attraverso esami specifici. Tuttavia, in alcune regioni come la Sicilia, l’accesso a questi servizi non è sempre garantito. Proprio per colmare questa lacuna, Parent Project aps ha ideato “Parent Project On the Road”.

Il progetto: prevenire per proteggere
Grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, “Parent Project On the Road” prosegue e offrirà ai pazienti sopra i 16 anni una serie di interventi mirati, completamente gratuiti:
• Esami transcutanei domiciliari per monitorare i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue, fondamentali per prevenire complicanze respiratorie gravi.
• Visite specialistiche personalizzate, con la consulenza di pneumologi esperti, per ottimizzare le terapie ventilatorie.
• Sedute di fisioterapia specializzata, per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.

I pazienti riceveranno un supporto diretto e immediato, con esami semplici e non invasivi, effettuati comodamente a casa grazie all’utilizzo di tecnologie avanzate, come il monitor transcutaneo.

Il valore del progetto
Questa iniziativa non è solo un progetto sanitario, è un gesto di vicinanza e ascolto. Grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, che lo ha scelto come dono aziendale di Natale 2024, i ragazzi e le loro famiglie potranno sentirsi meno isolati, sapendo di avere accanto professionisti, strumenti e una comunità che li sostiene.

“Parent Project On the Road è un progetto al quale come associazione teniamo molto e che vogliamo replicare” spiega Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps. “È un progetto che avvicina famiglie e centri clinici, generando un impatto positivo concreto sulla qualità della vita. Oltre a permettere di effettuare a casa un esame diagnostico fondamentale, infatti, evita anche al paziente il viaggio ed il ricovero in ospedale, che comportano un disagio non da poco quando si convive con una disabilità grave. Negli ultimi anni in Sicilia la rete di risorse per la Duchenne è cresciuta. Ma, data la grande estensione della regione e le difficoltà a spostarsi, che aumentano dall’adolescenza in poi, molte famiglie non riescono ad effettuare con regolarità le visite di controllo, se vivono lontano dai centri clinici. Siamo felici di proseguire il nostro ‘viaggio’ in Sicilia con il sostegno di Fondazione Consulcesi: la nuova fase del progetto ci permetterà di raggiungere ancora più pazienti con questo servizio prezioso. “Ogni ragazzo ha il diritto di sentirsi protetto, accolto e seguito nella sua unicità,” ha dichiarato Simone Colombati, Presidente Fondazione Consulcesi “Con Parent Project On the Road vogliamo trasformare le difficoltà in opportunità e garantire a questi giovani un accesso equo a cure innovative che possono salvare la vita”.

Uniti per fare la differenza
Parent Project aps, dal 1996, è una luce guida per le famiglie che affrontano la Duchenne e la Becker, offrendo supporto clinico, psicosociale e informativo. Ora, con il progetto “On the Road,” l’associazione ribadisce il suo impegno: un impegno che mette al centro le persone, i loro bisogni e il loro futuro.

Inclusione, sostegno sanitario, contrasto alla povertà educativa, formazione per operatori sanitari sono solo alcuni degli obiettivi che contraddistinguono i progetti della Fondazione Consulcesi, al fianco delle categorie più fragili sia in Italia che all’estero.

Dall’Italia all’Albania, passando per l’Eritrea, le attività della Fondazione Consulcesi, in partnership con altre organizzazioni del Terzo Settore, hanno reso possibile l’impegno di ridurre le differenze di accesso alle cure sanitarie, alla base della propria mission.