Immunodeficienze. Dallo screening neonatale alla riabilitazione fino al supporto psicologico. Presentata proposta di legge del PD

Arrivare ad una diagnosi precoce delle immunodeficienze primitive, un gruppo di oltre 250 malattie rare e congenite che compromettendo il sistema immunitario favoriscono infezioni frequenti e particolarmente gravi. La diagnosi, quando arriva, è infatti spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini.
E ancora, indirizzare i pazienti a un percorso terapeutico, garantito alla stessa maniera su tutto il territorio, in grado di tenere sotto controllo o mitigare la malattia.
 
Sono questi gli obiettivi della proposta di legge: “Disposizioni concernenti la diagnosi, l’assistenza e la cura delle immunodeficienze congenite (Icd)” dei deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, componenti della XII Commissione Affari Sociali della Camera, presentata oggi a Palazzo Montecitorio. 
 
“Il senso di questa proposta di legge sta anzitutto nel bisogno di individuare queste malattie quando il bambino non ha ancora contratto infezioni, evitando così sofferenza, complicanze e in alcuni casi anche la morte – ha spiegato Paolo Siani, primo firmatario – la nostra idea è stata quella di proporre una legge che permetta di individuarle alla nascita attraverso lo screening e questa proposta di legge mira a dare lo strumento a tutte le Regioni per poter introdurre questa misura. Un’altra ragione che sta dietro questa proposta – ha concluso Siani –  è la volontà di mettere in rete tutti i servizi che servono per le immunodeficienze e di includere nel percorso la fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta facendo in modo che, attraverso la rete che proponiamo, non si interrompa l’assistenza. Inoltre vanno inseriti nella rete non solo i presidi ospedalieri, ma anche i servizi di sostegno psicologico ai pazienti e alle famiglie. In particolare, ai fratelli dei bambini affetti da immunodeficienza”.
                 
L’articolo 1 della proposta di legge, infatti, dispone che le Regioni e le Province autonome predispongano delle azioni programmate al fine di giungere ad una precoce diagnosi della patologia, attraverso: la diagnosi mediante procedure di screening neonatale, l’aggiornamento del personale socio-sanitario e la predisposizione di reti integrate di presidi.
 
Tra le misure proposte anche quella di una ‘Tessera del paziente’, contenuta nell’art. 5, da varare entro i 90 giorni dall’approvazione e dove saranno scritte la diagnosi, le complicanze della malattia e grazie alla quale il paziente potrà accedere a tutti i servizi dedicati sia in regime ospedaliero di ricovero, sia ambulatoriale, di Day hospital e cure a domicilio.  
 
“La nostra proposta di legge intende fornire una risposta di sistema ai pazienti di Idc.  L’obiettivo è arrivare a identificare il prima possibile queste malattie, fornire le terapie e l’assistenza necessarie, inclusa la riabilitazione e il sostegno psicologico, al fine di sostenere i pazienti e le loro famiglie nel percorso di cura  – ha spiegato Ubaldo Pagano – la legge, in sintesi, vuole istituire una disciplina organica delle necessità connesse alla patologia e assicurare omogeneità di trattamento su tutto il territorio nazionale, fornendo alle Regioni una serie di strumenti necessari allo scopo, sostenendo la ricerca e gettando le fondamenta per la creazione di reti integrate di assistenza capaci di accompagnare il paziente per il corso dell’intera vita, nell’ottica di una reale continuità assistenziale" .
 
Plaudono alla proposta i rappresentanti dei pazienti. “La proposta di legge, a cui l’Aip Onlus ha collaborato attivamente, è sicuramente una buona notizia per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive – afferma Alessandro Segato, Presidente dell’Associazione Immunodeficienze primitive (Aip) Onlus – in quanto permette di accendere la luce su temi e patologie che raramente sono nell’agenda politica e all’attenzione della stampa e dell’opinione pubblica. Confidiamo che i contenuti della legge possano permettere diagnosi tempestive e facilitare e rendere omogenei i percorsi terapeutici sul territorio nazionale anche grazie al coinvolgimento delle associazioni di pazienti, come previsto dall’art. 8. Auspichiamo e sollecitiamo che si abbia la possibilità di calendarizzare nei lavori parlamentari la proposta al più presto affinché possa vedere la luce quanto prima”.
 
“In questi anni la terapia genica si è dimostrata sicura e in grado di restituire a questi bambini una vita normale, fatta di scuola, vita in famiglia e all’aria aperta” ha spiegato Alessandro Aiuti, Vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia genica (Sr-Tiget) di Milano che ha contribuito alla messa a punto della terapia genica per alcune forme di immunodeficienze di origine genetica come il deficit di adenosina deaminasi (Ada Scid), prima terapia genica ex vivo al mondo a diventare un farmaco disponibile sul mercato, e la sindrome di Wiskott-Aldric
 
“La diagnosi precoce grazie allo screening neonatale – ha aggiunto – è fondamentale per offrire nel più breve tempo possibile le terapie disponibili: ecco perché questa legge è importante, per i pazienti di oggi e di domani”.       
 
A confermare i benefici che potrebbero derivare dallo screening neonatale per l’Ada Scid ci sono anche i recenti dati di uno studio svolto in California, paese che effettua questo test già dal 2010. Lo studio analizza i risultati di 6 anni e mezzo di screening, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati. Fra questi sono stati trovati 50 casi di Scid, il 94% di questi è sopravvissuto grazie ad un trattamento tempestivo.