“Il Ministero della Salute ha destinato alla malattie rare, nel riparto dei fondi della sanità, 20 milioni di euro più 15 milioni per i tumori rari. Ma non va abbassata la guardia”. Così il ministro della Salute, Renato Balduzzi, è intervenuto questa mattina all’Istituto superiore di sanità ad un convegno sulle malattie rare, di cui oggi si celebra la Giornata mondiale. “Le malattie rare hanno rappresentato un tema prioritario e la sfida, per la squadra che con me ha operato al Ministero della Salute, è stata innanzitutto quella di coordinare e favorire il dialogo entro una realtà molto variegata e complessa, nella quale i vari attori sono tutti ugualmente importanti – ha spiegato il ministro – le malattie rare, di cui nel nostro Paese soffrono 1-1,5 milioni di persone, costituiscono un vero e proprio banco di prova dell’efficienza del Sistema sanitario nazionale”.
"Un anno fa, proprio in quest'aula, presi due impegni: portare avanti l'annoso problema dell'aggiornamento dei Lea con 110 malattie rare e definire un Piano sanitario delle malattie rare. Ormai siamo ad un punto di arrivo", ha detto il ministro. Sull'aggiornamento dei Lea, Balduzzi ha ammesso che c'è stato "un confronto tra diversi punti di vista, ora ci sarà una valutazione dei livelli territoriali". La bozza licenziata da Balduzzi è stata infatti inviata al ministero dell'economia e alla Conferenza Stato-Regioni a fine dicembre.
"Sul Piano sanitario – ha proseguito – abbiamo avuto una consultazione allargata che non è nelle tradizioni di questo Paese. Devo dire che abbiamo avuto un appoggio maggiore dalle associazioni rispetto a quello profuso dalle società scientifiche. Il riparto 2012 della sanità – ha precisato il ministro – prevede 20 milioni di euro per l'insieme delle malattie rare e 15 milioni per i tumori rari". Sul fronte delle patologie rare, dunque, Balduzzi non vuole abbassare la guardia. "Non intendo lasciare invano queste settimane per aspettare un Godot che potrebbe non arrivare in tempo – ha sottolineato – insieme abbiamo iniziato e insieme finiremo il percorso sulle malattie rare".
In Italia cinque persone ogni diecimila abitanti sono colpite da una malattia rara. Il Registro italiano delle Malattie Rare, che oggi arriva a oltre il 60% della copertura nazionale è arrivato a censire 504 malattie, un risultato non indifferente da un punto di vista epidemiologico, vista la natura complessa delle patologie rare. Il Registro Italiano ha, infatti, valutato oltre 117mila schede, cifre uniche, da un punto di vista epidemiologico, nel panorama internazionale.
Non meno rilevanti sono stati per Balduzzi, i risultati raggiunti in Europa: l’Italia, attraverso l’Istituto superiore di sanità, coordina per l’Europa i progetti Europlan, Rare Bestpractices e Epirare, mirati a favorire lo sviluppo di nuove conoscenze scientifiche. “Un risultato, questo, dovuto all’eccellenza raggiunta attraverso i risultati conseguiti dal nostro Registro Nazionale considerato all’avanguardia in Europa”, ha sottolineato.
Attraverso queste azioni l’Italia è stata protagonista nell’elaborazione di raccomandazioni europee in materia di malattie rare e di linee di indirizzo nello sviluppo dei singoli Piani Nazionali sulle Malattie Rare in Europa.
Con il progetto Rare Bestpractices, a cui partecipano ben 15 paesi, si cerca, invece, di rispondere alla necessità di elaborare le linee guida sulle malattie rare, un tema questo, particolarmente nevralgico, nel campo di patologie sconosciute come queste, anche per gli operatori sanitari, le reti di professionisti e di pazienti.
Nella ricerca scientifica l’Italia partecipa al progetto E-Rare per il coordinamento della ricerca scientifica a livello europeo ed è partners nel consorzio Irdirc Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare.
Il nostro Paese è inoltre leader nel RDConnect, un progetto appena avviato insieme ad altri Paesi dell’Unione Europea, e che intende realizzare in una piattaforma integrata che connette i registri, le biobanche e le informazioni cliniche dei pazienti rari per generare nuove conoscenze scientifiche che sono alla base per generare nuovi mezzi diagnostici e nuovi farmaci.
