Elena Santagostino, responsabile UOS Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi”, Fondazione Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ci spiega cos’è questa malattia, quali sono le principali complicanze e quali sono cure e trattamenti possibili.
L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria che colpisce usualmente i maschi (le femmine sono“portatrici sane” ma trasmettono la malattia alla discendenza) e che anche al giorno d’oggi non è curabile seppure abbiamo ora a disposizione terapie molto efficaci nel curare e prevenire i sintomi, cioè le emorragie. L’emofilia è quindi una malattia cronica dovuta alla carenza del fattore VIII (emofilia A) o IX (emofilia B) della coagulazione. L’emofilia è una malattia rara; infatti l’emofilia A colpisce 1:5000 nati maschi mentre l’emofilia B è ancor più rara riguardando 1:30000 nati maschi.
Le due forme sono assai simili dal punto di vista clinico e dell’ereditarietà mentre necessitano per la terapia farmaci diversi (somministrazione di fattore VIII o IX).
Cos’è l’artropatia emofilica?
L’artropatia emofilica è la complicanza più comune e più tipica dell’emofilia. E’ causata da sanguinamenti ricorrenti a livello delle articolazioni (soprattutto ginocchia, caviglie e gomiti), detti emartri, che producono danni progressivi ai tessuti articolari con conseguente dolore cronico ed esiti permanenti ed invalidanti; in particolare, l’artropatia in stadi avanzati compromette la capacità di movimento e deambulazione con importanti limitazioni nello svolgimento di una vita attiva ed autonoma.
Quando iniziano a manifestarsi gli emartri nel paziente emofilico?
La precocità e la gravità delle manifestazioni dipende dall’entità della carenza di fattore VIII o IX. Negli emofilici gravi i livelli nel sangue dei fattori VIII o IX sono inferiori all’1%, laddove i valori normali vanno dal 50 al 150%. Questo grave deficit espone il paziente al rischio di emartri non appena inizia a gattonare o a muovere i primi passi, verso i 12-18 mesi. Non è chiaro quali siano le cause, ma si pensa che alla base della prima manifestazione vi sia proprio il trauma della deambulazione. Le articolazioni più colpite sono infatti le caviglie e le ginocchia, che sopportano il peso del corpo, oltre al gomito, che è un’articolazione molto mobile. Nelle forme gravi le emorragie possono frequentemente essere spontanee cioè in assenza di alcun trauma identificabile.
Qual è l’entità di questi primi emartri e con quale frequenza si presentano?
Gli emartri provocano sempre molto dolore: bastano infatti anche pochi cm3 di sangue, soprattutto in un’articolazione serrata come la caviglia, per determinare dolore intenso, tumefazione ed aumento della temperatura cutanea, tutti sintomi molto evidenti dal punto di vista clinico. Di conseguenza, il bambino si lamenta, piange e spesso “protegge” l’articolazione colpita limitandone il movimento o il carico (ad es, zoppicando). Nei casi gravi non trattati, gli emartri possono presentarsi anche più di una volta al mese e la loro frequenza tende poi ad aumentare ulteriormente nel tempo (sino a oltre 30 emartri per anno), perché ogni emartro, a causa dell’alterazione infiammatoria che produce all’interno dell’articolazione e soprattutto a carico delle membrane sinoviali, predispone all’insorgenza di nuove manifestazioni.
Come si diagnostica l’artropatia emofilica?
Ad un primo esame, i sintomi più evidenti possono essere: dolore cronico, tumefazione dell’articolazione e limitato movimento articolare. Gli strumenti diagnostici utilizzati finora per accertare la presenza di artropatia sono la radiografia e la risonanza magnetica. Quest’ultima non è però facilmente praticabile nei bambini, che a tale scopo devono essere sedati. Inoltre la risonanza è un esame costoso e usualmente non eseguibile in tempi rapidi (liste d’attesa). Date queste difficoltà la risonanza non viene di solito ripetuta frequentemente mentre ciò sarebbe un requisito importante per valutare la progressione della malattia articolare. Per tali motivi abbiamo applicato a questa condizione clinica l’ecografia articolare, strumento diagnostico molto più maneggevole, che consente di evidenziare eventuali alterazioni della cartilagine articolare e della sinovia ancora prima che le lesioni siano visibili dalla radiografia. L’ecografia ha inoltre il vantaggio di evitare liste d’attesa: stiamo infatti implementando l’uso degli ecografi nei Centri Emofilia, affinché i pazienti possano accedere più facilmente a questo esame diagnostico, che potrà essere effettuato gratuitamente dallo stesso medico del Centro nel corso di una normale visita.
Come incide questa complicanza sulla qualità di vita del paziente?
La qualità di vita dei pazienti che hanno sviluppato negli anni passati l’artropatia può essere molto compromessa. L’artropatia è infatti molto invalidante dal punto di vista della deambulazione: quando si verificano le emorragie, i pazienti non possono camminare, andare o scuola e al lavoro. Se trascurata, l’artropatia può comportare l’anchilosi completa della articolazione bersaglio, ovvero il blocco dell’articolazione. L’anchilosi del ginocchio, per esempio, costringe a camminare a gamba distesa e rende difficile o impossibile fare le scale o superare un ostacolo. Alcuni pazienti si trovano addirittura costretti su una sedia a rotelle.
Come si cura l’artropatia emofilica?
Le modalità terapeutiche attuali mirano a prevenire, negli emofilici più giovani, questa complicanza per evitare, ove possibile, l’intervento di protesizzazione delle articolazioni. A questo scopo possono essere utili sia una disciplina sportiva a basso impatto, sia un programma fisiokinesiterapico costante, oltre alla profilassi con fattore della coagulazione carente. Le persone affette da emofilia B fanno uso di prodotti che contengono fattore IX. La profilassi ha dimostrato la sua efficacia nel prevenire e migliorare l'artropatia cronica. Attraverso la prevenzione e la profilassi si migliora la qualità di vita dei pazienti e si riduce la necessità, nel lungo periodo, di interventi chirurgici che possono essere molto onerosi per il Sistema Sanitario Nazionale.
