Sono rare ma tante. Come numerose sono le manifestazioni ed i segnali che appaiono sulla pelle fin dall’infanzia e sono indicatori di patologie sistemiche, metaboliche e neurologiche di una certa gravità. La sclerodermia, dal greco “pelle dura”, causa l'ispessimento ed indurimento della pelle in circa 70.000 persone con circa 300 nuovi casi annui, che si traduce in danni articolari e a organi interni perché colpisce tutte le cellule endoteliali.
Le porfirie acute e non acute sono un gruppo di patologie mataboliche e per lo più ereditarie.
La forma acuta colpisce in Europa una persona su 75.000, quella tarda una su 25.000, le protoporfirie raggruppano due malattie rare ereditarie e colpiscono una persona su 150.000, ma è così subdola che si presenta simulando le malattie più comuni come il mal di pancia, mentre al livello cutaneo provocano una ipersensibilità alla luce che costringe le persone ad una vita “nell’oscurità”.
“Il San Gallicano, grazie al centro per le Malattie Rare- ha sottolineato Aldo Di Carlo, Direttore scientifico dell’Isg – ha un ruolo guida nel trattamento di queste particolari patologie della pelle in un contesto nel quale troppo spesso si sottovaluta l’ambito della ricerca e quello socio-assistenziale”.
Il Centro fornisce analisi di laboratorio altamente specialistiche, ha una casistica di oltre 1000 casi relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta.
L’Istituto ha di recente registrato presso il Ministero della Salute, un importante test di screening in caso di sospetto di “attacco acuto di porfiria” (dolori addominali generalmente accompagnati da altri sintomi quali nausea, vomito, costipazione, tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare, etc). Si tratta del “KIT per il test qualitativo del Porfobilinogeno”, che si spera venga presto distribuito presso i Centri di medicina d’urgenza e di Pronto Soccorso, oltre che i Centri per le porfirie. Anche se l’attacco acuto è relativamente raro, solo il 10% dei portatori del difetto enzimatico è sintomatico, il sospetto deve però essere rapidamente escluso. Infatti se una crisi acuta viene tempestivamente riconosciuta è possibile bloccarla in pochi giorni con una terapia specifica. Al contrario quando il quadro clinico si aggrava e subentrano le complicanze neurologiche, come la paralisi motoria, anche se biochimicamente il paziente ha superato la crisi, il recupero può essere compromesso.
Altra novità è il progetto finanziato dalla fondazione Telethon per gli anni 2012-2015, sulla malattia di Hailey-Hailey , patologia che da recenti studi del San Gallicano può giovarsi dell’uso di un forte antiossidante.
“E' necessario – ha spiegato Gianfranco Biolcati, Responsabile del Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie Isg – uno sforzo congiunto tra istituzioni, industria farmaceutica e laboratori di ricerca per contribuire non solo all'assistenza ma anche allo studio di nuovi farmaci, spesso costosi e privi di finanziamento”.
