Palmisano (Genzyme): “Inserire screening neonatali nei Lea”

“L'art 5 del decreto Balduzzi, laddove dispone l'aggiornamento dei LEA con riferimento alle malattie rare, offre una straordinaria opportunità: inserire gli screening neonatali nei Livelli essenziali di assistenza. Portare a livello nazionale il coordinamento di questa importante attività che risulta ancora diffusa a macchia di leopardo, sarebbe estremamente utile per rendere equo l'accesso ad un importante servizio che per alcune malattie fa la differenza tra una vita normale e una vita gravemente invalidata e drammaticamente breve. Perché in futuro nascere nella Regione sbagliata non possa mai più essere fatale”.
Ad affermarlo, commentando l'indagine del Tdm-Cittadinanzattiva sui punti nascita, è Riccardo Palmisano, Ad di Genzyme in Italia e vicepresidente delegato Assobiotec.

“Nelle malattie rare – sottolinea Palmisano – il ritardo della diagnosi è nella maggior parte dei casi di diversi anni. Questo espone le famiglie dei malati a gravi disagi dal punto di vista economico e psicologico, ma soprattutto mette a repentaglio la vita stessa dei piccoli pazienti. Inoltre, i ritardi e gli errori diagnostici producono una vasta area di inappropriatezza clinica che genera, in molti casi, una spesa inutile. Tutto questo si può evitare grazie alla prevenzione. Con gli screening neonatali è oggi possibile individuare la presenza di malattie metaboliche rare sin dai primi giorni di vita e intervenire con terapie dietetiche o farmacologiche efficaci prima che queste causino esiti devastanti”