È causata da un “riarrangiamento” ad anello di un cromosoma 14, in genere associato a delezioni di misura variabile del materiale genetico, ed è una patologia rara: per la sindrome RING14 non è ancora disponibile una cura. Oggi, per la prima volta e dopo anni di attesa e di impegno, la Fondazione Telethon ha finanziato per la prima volta un progetto di ricerca che riguarda questa patologia, nell'ambito del bando 2013. Il lavoro si chiama "RING 14 SYNDROME: TOWARD A DETAILED GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION", ed è stato presentato da Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l'Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazione con Nancy Spinner, Direttore del The Children's Hospital di Philadelphia. Grande la soddisfazione espressa dall'Associazione Internazionale RING14 Onlus.
La ricerca della durata di 2 anni avrà il compito di studiare campioni di sangue e fibroblasti cutanei per comprendere la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 e altre sindromi rare che coinvolgono il cromosoma 14. "Il risultato principale che speriamo di ottenere è stabilire una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l'anello siano dovute a alterazioni dell'espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione", ha spiegato Zuffardi. “Vogliamo dunque definire in un numero significativo di casi se vi siano differenze fenotipiche fra soggetti con delezioni distali 14q e soggetti con cromosoma 14 ad anello: da analisi preliminari, i soggetti con il cromosoma ad anello soffrirebbero di epilessia ricorrente al contrario dei soggetti con delezioni comparabili della regione distale di 14q”.
L'obiettivo finale è individuare terapie geniche efficaci per curare i principali sintomi, come epilessia e ritardo psicomotorio, e garantire una migliore qualità della vita a chi convive con queste malattie rare. “Una precisa correlazione fra geni deleti e corrispondenti alterazioni fenotipiche senza escludere, al momento, che la comparsa di alcuni sintomi nei pazienti con l'anello siano dovute a alterazioni dell'espressione di geni del 14q, piuttosto che alla loro delezione”, ha spiegato ancora la ricercatrice.
Ma la strada è lunga e potrebbe presentare difficoltà. “La parte più difficile sarà l’eventuale analisi di espressione. Idealmente occorrerebbe trasformare le cellule nucleate del sangue dei vari pazienti in cellule neuronali (iPS: induce pluripotent Stem Cells) per capire, rispetto a opportuni controlli, eventuali alterazioni nei pattern di espressione. La complicazione non sta tanto nell'ottenere le cellule neuronali, che comunque potrebbe non essere una passeggiata, ma nel capire che tipo di neuroni occorre ottenere attraverso metodologia iPS”, ha concluso.
"Questo finanziamento Telethon rappresenta un grande risultato, oltre che la conferma dei nostri sforzi in 11 anni di attività. Lo studio è stato selezionato tra i tantissimi in gara per la validità del progetto, l'importante curriculum dei ricercatori e la credibilità della nostra Associazione in termini di impegno nella ricerca, nella raccolta e nella divulgazione dei dati", ha commentato Stefania Azzali, Presidente RING14 Italy. “Non dimentichiamo anche che, nel 2009, RING14 Onlus ha attivato un importante accordo con la Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, al fine di raccogliere campioni biologici dalle famiglie in tutto il mondo, ora preziosissimi per questo progetto".
La Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, che fa parte del Telethon Genetic Biobank Network, è un centro abilitato a conservare materiale genetico di pazienti affetti da sindromi rare.
