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Malattia di Huntington, fondamentale farla conoscere, perché si possa riconoscere 

Gentile Direttore,
maggio è il mese dedicato alla malattia di Huntington. Da qualche anno, alcune organizzazioni di pazienti considerano simbolicamente il giorno 15, nel cuore del mese, la Giornata internazionale. Desideriamo cogliere questa occasione per accendere i riflettori su una malattia rara, che è meno conosciuta di quanto meriterebbe.

Rara, ereditaria, neurodegenerativa, trasmessa da un genitore ai figli con un rischio di eredità pari al 50% per figlio. La causa genetica è nota, riconoscibile con un test sul DNA che può essere eseguito anche prima che i sintomi si manifestino. Rappresenta il primo esempio della storia per cui un test genetico presintomatico si è reso disponibile negli anni ’80. La malattia è grave, non ha una cura risolutiva, è progressivamente invalidante e colpisce inesorabilmente il fisico e la mente. Si perde la capacità di eseguire correttamente il movimento, compaiono movimenti involontari che rendono visibile agli altri la sofferenza amplificando il senso di stigma che da sempre affligge chi ne soffre: nota come ballo di San Vito o come Taranta, l’Huntington devasta la famiglia perché crea un’angosciante attesa in chi ne è a rischio, come di una bomba ad orologeria che sai di avere nel tuo DNA, ma non puoi prevedere quando esploderà.

Sono due gli elementi che rendono questa patologia del cervello tragicamente unica nel suo genere: il tempo e l’imprevedibilità. Il tempo, perché vedi il partner ammalarsi, dopo che hai accudito un suo genitore e scopri che dovrai accudire un figlio. Una vita intera di sofferenza. L’imprevedibilità, perché non sai come si manifesta e, quando accade, la clinica è subdola per cui il familiare rimane in un dubbio angosciante, ancora peggio se la manifestazione è mentale, con difficoltà del controllo di impulsi, rabbia incontrollata ed aggressività, tendenza al suicidio, apatia che rende le persone abuliche, chiuse in se stesse oppure sopra le righe in una maniera talvolta imbarazzante ed ingestibile, con ritmi sonno veglia talvolta invertiti ed intere famiglie condotte verso esperienze estenuanti.

Si conosce poco, gli specialisti la conoscono poco, il 23% dei medici la rigetta, secondo una stima di Eurordis del 2012. Non ha una buona assistenza, con sacche di gravi carenze nel sostegno psicologico o nella scelta dei farmaci corretti, come emerso da una indagine recente della Fondazione LIRH. La mutazione genetica causa primariamente morte di cellule cerebrali di una parte del cervello chiamato striato, con forme particolarmente più rare quando interessa persone giovani o, addirittura, raramente, bambini. In genere si manifesta nel pieno della vita adulta quando stai provando a realizzare i tuoi sogni. Non fa distinzione tra ceti sociali: colpisce a qualsiasi livello ed impoverisce le famiglie con una spesa di costi diretti ed indiretti insostenibile, come da un rapporto internazionale cui la Fondazione LIRH ha contribuito dalla parte italiana.

Secondo l’Huntington Society of America è come addizionare gli effetti della malattia di Parkinson, della Sclerosi Laterale Amiotrofica e dell’Alzheimer nello stesso individuo. Stimiamo circa 6.000 persone ammalate in Italia e 30.000 a rischio. Stime destinate a crescere non solo perché la vita che si allunga consente alla malattia di rivelarsi di più, ma anche perché la sua genetica gioca un subdolo ruolo nel DNA di tutti noi per cui nuove mutazioni che generano la malattia senza apparente familiarità sono considerate in aumento. È per questo che è importante conoscerla, perché, insieme ad altre malattie rare e simili potrebbe, domani, rappresentare un allarme sociale con una fragilità della mente destinata a sommarsi agli eventi che espongono l’umanità al rischio di progressivo declino delle funzioni cognitive: si pensi alle questioni climatiche o, semplicemente, agli effetti di eventi come il long-Covid. 150 milioni di persone attese con demenza entro il 2050, secondo stime dell’Oms.

Che cosa possiamo fare oggi? Possiamo e dobbiamo farla conoscere, perché si possa riconoscere. Possiamo usare farmaci appropriati, soprattutto mirati al disturbo della mente e possiamo sperare nell’immenso, progressivo, avanzamento della ricerca scientifica, che compie concreti passi verso una cura con approcci innovativi. Oggi abbiamo circa 60 sperimentazioni attive in Nord America e 40 in Europa, alcune con azione su meccanismi genetici per condizionare la funzione dell’RNA, il messaggero che produce la proteina huntingtina anomala. Terapie cosiddette genetiche o anche terapie geniche che condizionano la corretta funzione cellulare attraverso vettori virali o nanoparticelle. Viviamo un momento di enorme speranza e, per la prima volta nella storia, proprio in questo mese di maggio, maggio 2025, una sperimentazione con un farmaco ad effetto sull’RNA, modulatore del fenomeno di splicing, ha raggiunto l’obiettivo primario ed altri promettono bene.

Prof. Ferdinando Squitieri

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